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Die Mineralisation der Wachstumsfuge und des Knochens benötigt suffiziente Mengen an Kalzium und Phosphat, um ein adäquates Körperwachstum und eine adäquate Knochenstärke zu gewährleisten. Bei Mangelzuständen nehmen Härte und Stärke des Knochens ab (Osteomalazie), mit typischen Veränderungen an der Wachstumsfuge (Rachitis). Die vermeidbaren Komplikationen einer erworbenen Rachitis können lebensbedrohlich sein und sind auch deshalb ein global wichtiges Public-Health-Thema. Typische klinische Zeichen, Laborparameter und radiologische Veränderungen sollten zur unverzüglichen Diagnose führen. Erbliche und erworbene Formen der Rachitis wie X‑chromosomale Hypophosphatämie oder Hypophosphatasie werden, wie oftmals bei seltenen Erkrankungen, spät diagnostiziert. Diagnose, Therapie und Management von Rachitiden sollten durch tertiäre kinderosteologische Spezialisten erfolgen, die in internationalen „Rare-diseases“-Netzwerken arbeiten und in enger Kooperation mit Selbsthilfegruppen stehen. Mineralization of the growth plate and bone requires sufficient supply of calcium and phosphate in order to ensure an adequate linear growth and bone strength. In deficiency situations, the hardness and strength of bone decreases (osteomalacia) with typical alterations of the growth plates (rickets). The avoidable complications of acquired rickets can be life-threatening and therefore constitute major global health concerns. Typical clinical signs, laboratory parameters and radiological alterations should lead to a prompt diagnosis. Hereditary and acquired forms of rickets, such as X‑linked hypophosphatemia or hypophosphatasia are often diagnosed late, typical for rare diseases. The diagnosis, treatment and management of all types of rickets should be in the hands of tertiary specialists in pediatric osteology, who work in international rare diseases networks and in close collaboration with international patient advocacy groups. Version of record |
