Avances en genética de las epilepsias idiopáticas; el modelo de GEFS+

Autor: Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2006
Předmět:
Zdroj: Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Popis: RESUMEN: La epilepsia es un grupo de desórdenes neurológicos caracterizado por un incremento de la excitabilidad neuronal que causa convulsiones recurrentes autolimitadas en ausencia de factores precipitantes. La epilepsia idiopática es dependiente de la edad, usualmente tiene buena respuesta al tratamiento y puede presentar herencia mendeliana o compleja. De acuerdo al tipo de convulsión, la epilepsia idiopática se subdivide en epilepsia idiopática generalizada y en epilepsia idiopática parcial. Hay cuatro tipos principales de epilepsia idiopática generalizada: epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia con ausencias de la niñez y de la juventud y epilepsia con gran mal del despertar. Recientemente se han mapeado varios genes relacionados mediante estudios de ligamiento y asociación; de este modo se han identificado, más de 15 genes autosómicos y uno mitocondrial. Se espera que la identificación de genes responsables de formas mendelianas de tipos comunes ayudará a reconocer los genes de susceptibilidad para las formas comunes. A diferencia de la mayoría de los casos de epilepsia idiopática generalizada, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus presenta herencia monogénica, autosómica dominante, con penetrancia incompleta. Las convulsiones generalizadas durante episodios de fiebre (convulsiones febriles) ocurren en 2-5 por ciento de los niños menores de seis años. De estos, cerca del cinco por ciento desarrollan convulsiones no febriles o epilepsia más tarde en la vida. A la fecha se han identificado cuatro genes causantes de epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus: SCN1B (GEFSP1), SCN1A (GEFSP2), GABRG2 (GEFSP3) y SCN2A (GEFSP4). Además de los cuatro genes descritos en epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus también se han identificado mutaciones en un gen asociado con convulsiones febriles. Este estudio fue iniciado en una gran familia de origen japonés con convulsiones febriles y luego 39 familias adicionales confirmaron ligamiento a la región cromosómica 5q14-q15 (FEB4). ABSTRACT: Epilepsy is a group of neurological disorders characterized by an increase of the neuronal excitability that causes autolimited recurrent convulsions in absence of precipitating factors. The idiopathic epilepsy is related to age and usually it has good answer to the treatment and can present Mendelian or complex inheritance. According to the type of convulsion, the idiopathic epilepsy is subdivided in generalized idiopathic epilepsy and partial idiopathic epilepsy. There are four main types of generalized idiopathic epilepsy: juvenile mioclonics epilepsies, childhood and juvenile absence epilepsy and grand mal of waking up. Recently several genes related by ligament and association studies are mapping; this way have been identified, more than 15 autosomal genes and one mitochondrial. One hopes that the identification of genes responsible for Mendelian forms of common types will help to recognize the genes of susceptibility. Unlike most of the cases of generalized idiopathic epilepsy, the generalized epilepsy with febrile seizures plus presents monogenic, autosomal dominant inheritance, with incomplete penetrance. Generalized seizures during fever episodes (febrile seizures) happen in 2-5 percent of children under six years. Of these, near five percent develop later in the life nonfebrile seizures or epilepsy. Four genes have been identified causes generalized epilepsy with febrile seizures plus: SCN1B (GEFSP1), SCN1A (GEFSP2), GABRG2 (GEFSP3) y SCN2A (GEFSP4). In addition to this four genes described in generalized epilepsy with febrile seizures plus also mutations in another gene associated with febrile seizures have been identified. This study was initiated in a great family of Japanese origin with febrile convulsions and soon 39 additional families confirmed ligament to the chromosomic region 5q14-q15 (FEB4 COL0102748 COL0057491
Databáze: OpenAIRE
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