Aspectos clínicos y epidemiológicos de la Acondroplasia: serie de casos del Nordeste de Brasil

Autor: Maia Filho, Josevaldo Monteiro, Medeiros, Luana de Oliveira, Freitas, Abraão Pereira Assis de, Bringel, Ana Camila, Rodrigues, Joyce Maria Malheiro, Lima Filho, Marcos Roberto de Oliveira, Oliveira, Iasmim Chaves de, Ribeiro, Erlane Marques
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Research, Society and Development; Vol. 11 No. 6; e12811628727
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 6; e12811628727
Research, Society and Development; v. 11 n. 6; e12811628727
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
ISSN: 2525-3409
Popis: Achondroplasia is a rare disease of autosomal dominant inheritance, caused by the replacement of the amino acid glycine by arginine at position 380, affecting the fibroblast growth factor 3 receptor (FGRF-3). Its characteristics are evident since intrauterine life, and are detectable by ultrasound. The aim of this study is to determine the main clinical changes in patients with achondroplasia. A review of the medical records of patients diagnosed with Achondroplasia was carried out from 2002 to 2018, followed up at the medical genetics service of a tertiary hospital in the state of Ceará - Brazil. Twenty-eight patients were included in the study. The average age of the patients, at first evaluation, was 26 months (0,5-140). 3 patients (10.7%) were born preterm, however 100% of the patients had a 5-minute APGAR above 7. The patients' main delays concerned to sitting (18%), walking (11%) and talking (11%). The most prevalent abnormalities were macrocrania, short limbs, hyperlordosis, trident fingers and breathing problems. In this study, a slight predominance of males was observed and, despite the delay in neurological development milestones, there were no changes in neurological and cognitive functions in most cases. The clinical changes observed correspond to those already known in the literature and should be recognized by the general practitioner, as well as by other professionals involved in the care of patients with achondroplasia, aiming at an early diagnosis of this condition for adequate treatment and genetic counseling. La Acondroplasia es una rara enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por la sustitución del aminoácido glicina por el aminoácido arginina en la posición 380, afectando al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGRF- 3). Sus características son evidentes desde la vida intrauterina, siendo detectada por ecografía. El objetivo de este estudio es determinar los principales cambios clínicos en pacientes con Acondroplasia. Se realizó una revisión de las historias clínicas de pacientes diagnosticados con Acondroplasia entre 2002 y 2018, seguidos en el servicio de genética médica de un hospital público de tercer nivel, en el estado de Ceará - Brasil. Veintiocho pacientes fueron incluidos en el estudio. La edad media de los pacientes el día de la primera valoración fue de 26 meses (0,5-140). 3 pacientes (10,7%) nacieron prematuros, sin embargo el 100% de los pacientes tenían un APGAR de 5 minutos por encima de 7. Los principales retrasos de los pacientes fueron sentarse (18%), caminar (11%) y hablar (11%). Las anomalías más prevalentes fueron macrocráneo, extremidades cortas, hiperlordosis, dedos en tridente y problemas respiratorios. En este estudio se observó un ligero predominio del sexo masculino y, a pesar del retraso en los hitos del desarrollo neurológico, no hubo cambios en las funciones neurológicas y cognitivas en la mayoría de los casos. Los cambios clínicos observados corresponden a los que ya son conocidos en la literatura y deben ser reconocidos por el médico general, así como por otros profesionales que intervienen en el cuidado de pacientes con acondroplasia, visando un diagnóstico precoz de esta patología para una adecuada tratamiento y debido asesoramiento genético. A Acondroplasia é uma doença rara de herança autossômica dominante, causada pela substituição do aminoácido glicina pelo aminoácido arginina na posição 380, acometendo o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGRF-3). Suas características são evidentes desde a vida intrauterina, sendo detectadas pelo ultrassom. O objetivo deste estudo é determinar as principais alterações clínicas dos pacientes com Acondroplasia. Foi realizada revisão dos prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de Acondroplasia de 2002 a 2018, acompanhados no serviço de genética médica de um hospital público terciário, no estado do Ceará - Brasil. Foram incluídos no estudo 28 pacientes. A idade média dos pacientes, no dia da primeira avaliação, era de 26 meses (0,5-140). 3 pacientes (10,7%) nasceram pré-termo, contudo 100% dos pacientes obtiveram APGAR de 5 minutos acima de 7. Os principais atrasos dos pacientes foram para sentar (18%), andar (11%) e falar (11%). As anormalidades mais prevalentes foram macrocrania, membros curtos, hiperlordose, dedos em tridente e problemas respiratórios. Nesse estudo foi observado leve predomínio do sexo masculino e, apesar do atraso nos marcos de desenvolvimento neurológico, não houve alterações das funções neurológicas e cognitivas na maioria dos casos. As alterações clínicas observadas correspondem às que já são conhecidas na literatura e devem ser reconhecidas pelo médico generalista, como também pelos demais profissionais que estão envolvidos nos cuidados ao paciente com acondroplasia, visando um diagnóstico precoce dessa patologia para tratamento adequado e o devido aconselhamento genético.
Databáze: OpenAIRE
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