Frequência e avaliação funcional in silico de variantes genéticas no gene da endoglina em uma população miscigenada

Autor: Almeida, Yasmim Cristina Ferreira de
Přispěvatelé: Figueiredo, Camila Alexandrina Viana de, Dourado, Keina Maciele Campos, Costa, Gustavo Nunes de Oliveira, Lopes, Bruno de Almeida
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Repositório Institucional da UFBA
Universidade Federal da Bahia (UFBA)
instacron:UFBA
Popis: Submitted by Yasmim Almeida (yasmim.almeida@ufba.br) on 2021-07-12T14:14:59Z No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO-YASMIM-PPGPIOS.pdf: 2107549 bytes, checksum: 7625c02a82e45595e1600ef0365eb4eb (MD5) Approved for entry into archive by Delba Rosa (delba@ufba.br) on 2021-07-27T14:30:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO-YASMIM-PPGPIOS.pdf: 2107549 bytes, checksum: 7625c02a82e45595e1600ef0365eb4eb (MD5) Made available in DSpace on 2021-07-27T14:30:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO-YASMIM-PPGPIOS.pdf: 2107549 bytes, checksum: 7625c02a82e45595e1600ef0365eb4eb (MD5) FAPESB Introdução: a endoglina (ENG, CD105) é um correceptor integrante da família do fator de crescimento transformante-beta e participa da regulação de processos celulares como proliferação, diferenciação, migração e apoptose. ENG é mais conhecida por sua expressão em células endoteliais, desempenhando papel importante na angiogênese e na vasculogênese, porém sua expressão diferencial já foi associada a desfechos patogênicos, inclusive devido a mutações no gene ENG. Objetivos: descrever a frequência de variantes genéticas em ENG, analisar a distribuição da frequência alélica de populações pseudoancestais, analisar funcionalmente in silico as variantes genéticas em ENG e descrever as variantes genéticas que possam estar envolvidas em processos patogênicos descritos em outras populações. Metodologia: utilizamos os bancos de dados genômicos dos projetos SCAALA e ProAR, para o presente estudo descritivo. A informação genética foi extraída e as análises genéticas descritivas e funcional in silico foram realizadas através de programas livres e plataformas on-line. Resultados: foram analisadas 85 variantes genéticas, dessas, 50 variantes apresentaram alelo de menor frequência (MAF) entre 0% e 50% e 32 variantes foram monomórficas. As frequências das variantes genéticas, no geral, foram intermediárias entre as frequências de populações africanas e europeias. As análises funcionais in silico indicaram que, entre as 33 variantes missense extraídas, 10 apresentaram escore prejudicial. Conclusão: variantes genéticas em ENG, descritas no presente trabalho, foram previamente associadas com os alelos mais frequentes em outras populações ao fenótipo de malformação arteriovenosa cerebral esporádica, telangiectasia hereditária hemorrágica tipo 1 com apresentação de malformação arteriovenosa pulmonar e à pré-eclâmpsia. Estudos adicionais sobre os mecanismos funcionais desse gene são necessários, uma vez que a ENG participa de uma série de processos celulares importantes e mais esforços devem ser feitos para estudos genéticos na população brasileira, considerando a miscigenação dessa população.
Databáze: OpenAIRE
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