Imaging characteristics of the patient with Fanconi anemia: a case report
| Autor: | Pérez Arenas, Andrés Felipe, González Mendoza, José Luis |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2006 |
| Předmět: |
Ciencias biomédicas
Medical Sciences Innovations in health Medicina Research Investigaciones Biomedical Sciences Life Sciences Anemia de Fanconi Ciencias de la salud Congenital abnormalities Diagnósticos diferenciales hemic and lymphatic diseases Fanconi anemia Health Sciences Medicine Differential diagnosis Anormalidades congénitas Ciencias de la vida Innovaciones en salud Ciencias médicas |
| Zdroj: | MedUNAB; Vol. 9 Núm. 2 (2006): Imágenes Diagnósticas; 179-182 Repositorio UNAB Universidad Autónoma de Bucaramanga-UNAB instacron:Universidad Autónoma de Bucaramanga-UNAB |
| Popis: | La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con aus-encia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182]. Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive disease character-ized by the presence of bone marrow failure and that generally is accompanies by diverse congenital malformations and the presence of myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia. We report a case of male patient to 6 years old, product of a normal pregnancy, on physical examination his presents microcephaly and four fingers in each hand with absence of the thumbs; the radiological images show to the presence of radial aplasia and absence of the carpo-radial bones of the upper left limb. Diagnoses impression becomes of Fanconi anemia by laboratory tests. At the time of suspecting the diagnoses of FA, is important to consider the different diseases that by their clinical characteristics and the different congenital mal-formations they accompany them consider differential diagnoses, and thus to be able to make a suitable therapeutic handling. [Pérez AF, González JL. Imaginoligical characteristics of Fanconi anemia patient: case report. MedUNAB 2006; 9:179-182] |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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