Descrição clínica e molecular de famílias com Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 1 acompanhadas no ambulatório de Endocrinologia do Hospital Universitário de Brasília
| Autor: | Miranda, Isabella Santiago de Melo |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Naves, Luciana Ansaneli |
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Repositório Institucional da UnB Universidade de Brasília (UnB) instacron:UNB |
| Popis: | Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2021. A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM-1) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por combinações variáveis de tumores endócrinos e não endócrinos. Por se tratar de uma doença rara e com uma variabilidade fenotípica, o diagnóstico é tardio na maior parte dos casos e esses pacientes podem já se apresentar com complicações decorrentes das neoplasias. Este estudo pretende ressaltar a importância em reconhecer as diversas manifestações clínicas, destacando algumas peculiaridades desses tumores no contexto da NEM-1 quando comparados aos casos esporádicos. Foram revisados 135 prontuários de pacientes com diagnóstico clínico de Tumores Neuroendócrinos com pelo menos dois familiares afetados do banco de dados do Ambulatório de Neuroendocrinologia do Hospital Universitário de Brasília (HUB) e um total de 11 pacientes com diagnóstico clínico de MEN-1 de quatro famílias foram selecionadas.A avaliação genética foi realizada por meio do sequenciamento de altodesempenho.Todos os pacientes apresentavam hiperparatireoidismoprimário e a segunda manifestação mais comum foram os adenomas hipofisários. Um indivíduo apresentou lipossarcoma bem diferenciado, achado que não foi previamente descrito na literatura como parte da apresentação clínica da NEM-1. Foram encontradas três variantes previamente descritas no banco de dados e uma variante inédita no exon 2 que parece afetar a interação da proteína menin com a JunD. O estudo foi original e permitiu a caracterização genotípica e fenotípica de famílias com diagnóstico de NEM-1 acompanhadas no ambulatório de Endocrinologia do HUB. Multiple Endocrine Neoplasm type 1 (MEN-1) is an autosomal dominant syndrome characterized by variable combinations of endocrine and non-endocrine tumors. Because MEN-1 is a rare disease with a phenotypic variability, diagnosis is late in most cases and these patients may already present with complications resulting from these tumors. This study aims to emphasize the importance of recognizing the heterogeneous clinical manifestations, highlighting some peculiarities of these tumors in the context of MEN-1 when compared to sporadic cases. We reviewed 135 medical records of patients with a clinical diagnosis of Neuroendocrine Tumors with at least two affected family members from the database of the Neuroendocrinology Outpatient Clinic of the University Hospital of Brasília (HUB) and a total of 11 patients with clinical diagnosis of MEN-1 from four families were selected. Genetic testing was performed using High Throughput Sequencing (HTS).All patients had primary hyperparathyroidism and the second most common manifestation was pituitary adenomas. One individual had well-differentiated liposarcoma, a finding that has not been previously described in patients with MEN-1. Three variants previously described in the database and an unpublished variant in exon 2 that appears to affect the interaction of the protein menin with JunD were found. The study was original and allowed the genotypic and phenotypic characterization of families diagnosed with MEN-1 followed at the Endocrinology Outpatient Clinic of the HUB. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|