Polymorphism study of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase (adh and aldh) genes and the alcohol dependence in a population of Goiania, GO, Brazil

Autor: Teixeira, Thallita Monteiro
Přispěvatelé: Lacerda, Elisângela de Paula Silveira, Silva, Hugo Delleon da, Bérgamo , Nádia Aparecida, Ribolla, Paulo Eduardo Martins, Reis , Ângela Adamski da Silva
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG
Universidade Federal de Goiás (UFG)
instacron:UFG
Popis: O alcoolismo é uma doença definida como um estado físico e/ou psíquico onde se caracteriza a necessidade do indivíduo de ingerir a substância constantemente, no intuito de sentir seus efeitos psíquicos ou fazer cessar os sintomas da abstinência da mesma. O consumo abusivo de álcool traz inúmeras consequências para a saúde e qualidade de vida, aumentando a frequência de morbimortalidade, causando diversas limitações funcionais.Em todo o mundo, enormes recursos estão sendo investidos em campanhas contra o abuso do álcool.A OMS, por exemplo, estabelece que uma dose padrão contenha aproximadamente de 10 a 12 g de álcool puro, o equivalente a uma lata de cerveja (350 mL), ou chope (330 mL), uma taça de vinho (100 mL), ou uma dose de destilado (30 mL). Alguns indivíduos metabolizam o álcool melhor que outros. A principal via de eliminação do etanol ocorre por meio de oxidação do mesmo à acetaldeído e posteriormente em ácido e água. Estas reações são catalisadas pelas enzimas Álcool desidrogenase (ADH) e Aldeído desidrogenase (ALDH). Neste contexto, o empenho científico deste estudo para caracterizar a presença de polimorfismos nos genes ADH e ALDH nos usuários de álcool da região do Estado de Goiás, faz-se necessário para se estabelecer uma possível correlação com o alcoolismo. Este estudo foi realizado no Centro de Recuperação de Alcoólatras de Goiás – regional Goiânia (CEREA GO) e no Centro de Atenção Psicossocial Álcool e Drogas (CAPS AD). Para a realização dos experimentos, foi coletado uma amostra de sangue de cada paciente para extração de DNA. Os ensaios foram realizados através da PCR em Tempo Real pelo sistema TaqMAn® SNP Genotyping Assays. As análises estatísticas foram feitas através dossoftware GENEPOP 4.5 e Haploview.Foram encontradas diferenças significativas para os SNPs estudados nas análises Caso versus Controle e Feminino versus Masculino. Além disso, foi observada ligação moderada de Linkage disequilibrium entre os SNPs ADH1B*2 e ADH1C*2 e a presença de haplótipos através da segregação dependente destes. Estes resultados sugerem, portanto, que estas variantes genéticas possam estar associadas à proteção ou dependência ao alcoolismo na população estudada na cidade de Goiânia, GO, Brasil. Alcoholism is a disease defined as a physical and / or mental condition, which characterized the need of the individual to ingest the substance constantly in order to experience its psychic effects or stop the withdrawal symptoms of the same. Heavy alcohol consumption brings many consequences for the health and quality of life by increasing the frequency of morbidity and mortality, causing several functional limitations. Worldwide, enormous resources are being invested in campaigns against alcohol abuse. WHO, for example, establishing a standard dose contains about 10 to 12 g of pure alcohol equivalent to a can of beer (350 mL) and draft (330 mL), a glass of wine (100ml), or distillate dose (30 mL). Some individuals metabolise alcohol better than others. The main ethanol elimination pathway occurs through oxidation of acetaldehyde to the same and then acid and water. These reactions are catalyzed by the enzyme alcohol dehydrogenase (ADH) and aldehyde dehydrogenase (ALDH). In this context, the scientific endeavor of this study to characterize the presence of polymorphisms of ADH and ALDH genes in alcohol users region of the state of Goiás, it is necessary to establish a possible correlation with alcoholism. This study was conducted in Goiás Alcoholics Recovery Center (GO CEREA) and Psychosocial Care Center Alcohol and Drugs (CAPS AD) both in Goiania. For the experiments, a sample of blood from each patient for DNA extraction was collected. Assays were performed by RT-PCR TaqMan SNP Genotyping Assays system. Statistical analyzes were made through GENEPOP 4.5 and Haploview software. Significant differences were found for SNPs studied in the analysis “Case vs. Control” and “Female vs. Male”. Furthermore, binding was observed moderate linkage disequilibrium between the ADH1B*2 and ADH1C*2 SNPs and the presence of haplotype by segregation dependent thereof. These results therefore suggest that these genetic variants may be associated with protection or addiction to alcoholism in the population studied in the city of Goiania, GO, Brazil. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES
Databáze: OpenAIRE
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