Predi??o de caracter?sticas faciais pelo DNA para fins forenses
| Autor: | Silva, Alexsandro Vasconcellos da |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Alho, Clarice Sampaio |
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) instacron:PUC_RS |
| Popis: | Um dos objetivos da pesquisa na ?rea das ci?ncias forenses ? encontrar marcadores gen?ticos uteis para a identifica??o humana de uma amostra questionada, mesmo na aus?ncia da amostra refer?ncia. A busca por marcadores capazes de prever caracter?sticas externamente vis?veis, do ingl?s externally visible characteristics (EVCs), tem se mostrado promissora especialmente em pa?ses como o Brasil, nos quais h? legisla??es restritivas ? forma??o de bancos de perfis gen?ticos criminais. Fen?tipos associados ? pigmenta??o humana j? t?m demonstrado resultados v?lidos para a aplica??o forense, contudo, a morfologia da face, um ponto relevante para a identifica??o do indiv?duo questionado, permanece sem resultados significativos. Com o prop?sito de identificar marcadores moleculares associados a fen?tipos de morfologia facial, o presente trabalho criou um banco de indiv?duos ga?chos fenotipicamente bem caracterizados, e com seus genomas completamente sequenciados, para ser amplamente estudado via sistemas computacionais de redes neurais. Classifica??es cuidadosamente detalhadas tanto na determina??o de classes fenot?picas como de gen?tipos foram realizadas, a fim de permitirem estudos associativos usando intelig?ncia artificial. Os estudos inclu?ram a obten??o, prepara??o e avalia??o t?cnica da imagem facial em duas dimens?es (fotografia) de indiv?duos ga?chos, an?lise profunda de seus segmentos gen?micos, bem como testagem massiva e estat?stica para sele??o de marcadores gen?ticos e c?lculos do poder preditivo de cada marcador ante a manifesta??o fenot?pica. Quase simultaneamente ao in?cio dos trabalhos deste doutorado, foi publicado um estudo cujo resultado era aparentemente promissor: grau de protus?o da orelha associado a variantes do gene EDAR. Considerou-se favor?vel contar-se com tal resultado dado que o fen?tipo se tratava de uma caracter?stica facilmente identificada nas imagens fotogr?ficas de documentos, e a popula??o original do estudo era formada por indiv?duos latino-americanos e, entre eles, muitos ga?chos. Com a base de dados faciais e gen?micos ga?cha rec?m-criada, a primeira estrat?gia de trabalho do presente doutorado foi, portanto, checar o resultado; contudo a associa??o n?o foi verdadeira na popula??o ga?cha. Fatores variados explicaram a inconsist?ncia dos resultados. Paralelamente, a base de dados foi usada para checar-se outra associa??o recentemente divulgada: grau de apar?ncia jovem da face e variantes do gene MC1R. Tais conclus?es, bem como estudos promovidos pelo presente doutorado est?o aqui apresentados. One of the objectives of the forensic sciences researches is to find genetic markers useful for human identification from a questioned sample, even in the absence of the reference sample. The search for markers capable of predicting Externally Visible Characteristics (EVCs) has shown promise especially in countries, such as Brazil, in which legislation restricts the formation of banks of criminal genetic profiles. Phenotypes associated to human pigmentation have already demonstrated valid results for forensic application, however, the morphology of the face, a relevant point for the identification of the questioned individual, remains without significant results. To identify molecular markers associated with facial morphology phenotypes, the present work created a bank of phenotypically well-characterized Brazilian individuals, with their genomes completely sequenced, to be extensively studied via computational neural network systems. The studies included the acquisition, preparation, and technical evaluation of two-dimensional facial images (photographs) of Brazilian individuals, in-depth analysis of their genomic segments, as well as massive statistical testing for selection of genetic markers and calculations of the predictive power of each marker in relation to phenotypic manifestation. Initially, a check of an apparently promising result, published in parallel, was carried out; however, the association between markers of the EDAR gene and the externally visible characteristic "degree of ear protrusion", which would prove to be very informative because it is easily identified in photographic images of documents, was not true in the Gaucho population studied here. In addition to this investigation, careful classifications in both phenotypic and genotypic class determination were carried out to allow associative studies using artificial intelligence. The completed results, as well as some of the many works promoted by this PhD are presented here. Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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