Aspectos genéticos e epidemiológicos acerca da fibrose cística
| Autor: | Bittencourt, Thainá Gonçalves |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Milagres, Bruno Silva |
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Repositório Institucional do UniCEUB Centro de Ensino de Brasília (UNICEUB) instacron:UNICEUB |
| Popis: | Submitted by Haia Cristina Rebouças de Almeida (haia.almeida@uniceub.br) on 2015-07-29T19:05:15Z No. of bitstreams: 1 21202951.pdf: 479643 bytes, checksum: 316d0aba0b9f538d02b07d8a11d96391 (MD5) Made available in DSpace on 2015-07-29T19:05:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 21202951.pdf: 479643 bytes, checksum: 316d0aba0b9f538d02b07d8a11d96391 (MD5) A Fibrose Cística (FC) é reconhecida como a doença hereditária mais importante e potencialmente letal. As manifestações clínicas principais são a doença sinopulmonar crônica e a insuficiência pancreática exócrina. A patogenia é causada por mutações no gene “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR), tais mutações são divididas em seis classes e a mais frequente delas é a F508del, pertencente à classe II. Uma a cada 25.000 pessoas carrega em seu material genético o gene CFTR mutado. O padrão ouro para o diagnóstico é o teste do suor, que apresenta valores elevados em pacientes acometidos pela FC. Além do tratamento paliativo que consiste em fisioterapia respiratória, antibioticoterapia, entre outros; alguns compostos que sugerem benefícios para tratar diretamente o defeito do canal de cloreto presente em pacientes com fibrose cística estão sendo estudados como perspectivas futuras de tratamento. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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