Epidemiología de los Síndromes Cromosómicos en el Estado de Piauí: Informe de las primeras 100 pruebas de cariotipo realizadas en el Estado

Autor: Pereira, Ester Miranda, Silva, Adalberto Socorro da, Brandão, Rafael Melo Santos de Serpa, Martins, Liline Maria Soares, Costa, Maria Amélia de Oliveira, Pereira, Lorena Miranda, Batista, Nelson Jorge Carvalho, Monte, Semiramis Jamil Hadad do
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Research, Society and Development; Vol. 11 No. 9; e0411931413
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 9; e0411931413
Research, Society and Development; v. 11 n. 9; e0411931413
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
ISSN: 2525-3409
Popis: Aims: Determine the epidemiological profile of the chromosomal syndromes of the first 100 patients who underwent the karyotype test at the Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology at the Federal University of Piauí (LIB-UFPI). Methods: This is an epidemiological and descriptive study, using secondary data based on medical records of the first 100 patients who underwent the karyotype exam at LIB-UFPI. Results: From 100 karyotype tests performed, 56% were male, 40% were female and 4% had undefined sex at the time of the test, age ranged from 0 to 49 years, with a predominance of patients up to 1 month of age 61% of the patients belonged to the city of Teresina and the others are distributed in another 25 municipalities of Piauí.The medical specialties that most requested the exam were pediatrics (48%) and neuropediatrics (23%), while only 8% of the requests were performed by geneticists, due to the scarcity of this specialty in the State. Among the chromosomal syndromes identified in the study are: Down Syndrome, Edward Syndrome, Patau Syndrome, Turner Syndrome, Klinefelter and mixed gonadal digenesis. Conclusion: The survey of epidemiological data on chromosomal syndromes in the State of Piauí is essential for understanding the distribution of rare diseases in the State and subsequent implementation of the PNAIPDR. In this context, the implementation and accreditation of the cytogenetics sector was fundamental for this survey and constituted the first step towards a future expansion of medical genetics in the State. Objetivo: Trazar el perfil epidemiológico de los síndromes cromosómicos de los primeros 100 pacientes que se sometieron a la prueba del cariotipo en el Laboratorio de Inmunogenética y Biología Molecular de la Universidad Federal de Piauí (LIB-UFPI). Metodología: Este es un estudio epidemiológico y descriptivo, utilizando datos secundarios basados en historias clínicas de los primeros 100 pacientes que se realizaron el examen de cariotipo en LIB-UFPI. Resultados: De 100 exámenes realizados, el 56% fueron del sexo masculino, el 40% eran del sexo femenino y el 4% tenían sexo indefinido, la edad osciló entre 0 y 49 años, con predominio de pacientes hasta 1 mes de edad. El 61% de los pacientes pertenecían a la ciudad de Teresina y los demás están distribuidos en otros 25 municipios de Piauí. Las especialidades médicas que más solicitaron el examen fueron pediatría (48%) y neuropediatría (23%), mientras que solo el 8% de las solicitudes fueron realizadas por genetistas. Entre los síndromes cromosómicos identificados en el estudio se encuentran: Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter y digénesis gonadal mixta. Conclusión: El levantamiento de datos epidemiológicos sobre síndromes cromosómicos en el Estado de Piauí es fundamental para comprender la distribución de las enfermedades raras en el Estado y la posterior implementación del PNAIPDR. En ese contexto, la implementación y acreditación del sector de la citogenética fue fundamental para esta encuesta y constituyó el primer paso hacia una futura expansión de la genética médica en el Estado. Objetivo: Traçar o perfil epidemiológico das síndromes cromossômicas dos 100 primeiros pacientes que realizam o exame de cariótipo no Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular na Universidade Federal do Piauí (LIB-UFPI). Metodologia: Trata-se de um estudo epidemiológico e descritivo, com utilização de dados secundários com base em prontuários dos 100 primeiros pacientes que realizaram o exame de cariótipo no LIB-UFPI. Resultados: Dos 100 exames de cariótipos realizados, 56% pertenciam ao sexo masculino, 40% ao sexo feminino e 4% possuíam sexo indefinido no momento da realização do exame, a idade variou entre 0 a 49 anos, com predominância de pacientes com até 01 mês de idade. 61% dos pacientes pertenciam a cidade de Teresina e os demais estão distribuídos em outros 25 municípios do Piauí. As especialidades médicas que mais solicitaram o exame foram pediatria (48%) e neuropediatria (23%), enquanto apenas 8% das solicitações foram realizadas por geneticistas, devido a escassez dessa especialidade no Estado. Dentre as síndromes cromossômicas identificadas no estudo estão: Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter e digenesia gonadal mista. Conclusão: O levantamento de dados epidemiológicos das síndromes cromossômicas no Estado do Piauí é fundamental para a compreensão da distribuição das doenças raras no Estado e posterior efetivação da PNAIPDR. Nesse contexto, a implantação e credenciamento do setor de citogenética foi fundamental para esse levantamento e configurou o primeiro passo para uma futura ampliação da genética médica no Estado.
Databáze: OpenAIRE
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