Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns

Autor:	Santana,João Carlos Dominice, Biancardi,Ana Luiza, Moraes Junior,Haroldo Vieira de, Silvano,Elisa, Moraes,Henrique
Jazyk:	portugalština
Rok vydání:	2019
Předmět:	Córnea Dermatite/genética Criança Uveíte/etiologia Artrite/genética Uveíte/genética Mutação
Zdroj:	Revista Brasileira de Oftalmologia v.78 n.1 2019 Revista Brasileira de Oftalmologia Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO) instacron:SBO
Popis:	Resumo A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação “de novo”. Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::78dcf4c45284e47c5ebe0e1f34c608e6 http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802019000100062 Zobrazit plný text záznamu