Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
| Autor: | Schonhaut B.,Luisa, Britzmann L.,Joanna, Zanolli S.,Mario, Pavlov N.,Jovanka, Hasbun Z.,Trinidad, Repetto L.,Gabriela |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.91 n.4 2020 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| Popis: | Resumen: Introducción: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafio diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. Caso Clínico: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigma tismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del al binismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|