Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar?
| Autor: | Narváez,Carolina, Lacaux,Patricio, Cortés,Camila, Manterola,Carla, Carrasco,Ximena |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.91 n.2 2020 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| Popis: | Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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