SÍNDROME DE TURNER:RELATO DE CASO
| Autor: | Oliveira Alves, Pollyana Cassimiro, Campos Fernandes, Regina Célia de Souza, Medina-Acosta, Enrique |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2009 |
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| Zdroj: | Scientific Journal of the Medical School of Campos; Vol. 4 No. 2 (2009); 07-13 Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos; v. 4 n. 2 (2009); 07-13 Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos Faculdade de Medicina de Campos (FMC) instacron:FMC |
| ISSN: | 1980-7813 |
| Popis: | lntroduction: Turner syndromeis a chromosomopathy that affects women, it is distinguished by the partial or complete absence of the X chromosome, accompanied by a combination of characteristic phenotypic features including the presence of short stature, sexual infantiilsm, ovarian dysgenesisand major and minor malformations. Objective: To describe a case of Turner syndrome.Method: Review of medical record.Case report: A 2-year-old girl with recurrent ear infections history and hypertrophy of adenoid,slymphedema of extremities at birth, beyond the following physical characteristics: growth retardation, low posterior hairline, pterigium coli, short neck, micrognathia, inner canthal folds and widely spaced nipples. The diagnosis was confirmed by the quantitative fluorescent polymerase chain reaction. Thereafter the patient was evaluated for the presence of associated cardiac and renal malformations that were excluded. At thistime she was in multidisciplinary monitoring.Conclusion: This report is an opportunity for discussion of clinical manifestations, diagnostic methods, follow up, and therapeutic strategies for Turner syndrome. Introdução: A síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, definida por uma ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X, acompanhada por uma combinação de aspectos fenotípicos característicos, que incluem a presença de baixa estatura, infantilismo sexual, disgenesia ovariana e malformações principais e secundárias.Objetivo: Descrever um caso de Síndrome de Turner.Método: Revisão de prontuário médico.Relato de caso: Paciente de 2 anos de idade com história de otites de repetição e hipertrofia de adenóide,slinfedema em membros inferiores ao nascimento e as seguintes características físicas: hipodesenvolvimento pondoestatura,limplantação posterior baixa do cabelo, pterigium coli, pescoço curto, micrognatismo, pregas epicânticas e hipertelorismo mamilar. O diagnóstico foi confirmado pela reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa. Em seguida a paciente foi avaliada quanto à presença de malformações cardíacas e renais, que foram afastadas. No momento em acompanhamento multidisciplinar.Conclusão: O presente relato ensejou a discussão das manifestações clínicas, métodos diagnósticos , seguimento, bem como das estratégias terapêuticas para a Síndrome de Turner. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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