Insuficiência ovariana prematura da Síndrome do X-Frágil : é hora de avaliar a triagem?
| Autor: | Mansur Kuba, Valesca, Escocard, Carlos Eduardo, da Silva, Lucas Monteiro, Yuri Mansur Kuba, Liana |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Scientific Journal of the Medical School of Campos; Vol. 17 No. 1 (2022); 40-44 Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos; v. 17 n. 1 (2022); 40-44 Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos Faculdade de Medicina de Campos (FMC) instacron:FMC |
| ISSN: | 1980-7813 |
| Popis: | Premature ovarian insufficiency is idiopathic in 90% of cases and fragile x syndrome occurs in 2% of sporadic cases, chiefly in pre mutation carriers. It can be a devastating diagnosis since prevents them of childbearing. Current guidelines recommends pre mutation carrier screening for women with a family history of fragile x syndrome-related disorders, intellectual disability, or unexplained premature ovarian failure, when they consider pregnancy, although several phenotypes exist. This article describes fragile x syndrome ovarian insufficiency with migraine and depression, as well as reappraisal its management. A 35 year-old woman had migraine and regular menses since menarche until premature ovarian insufficiency appeared after oral contraceptive withdrawal, at 33 year-old. The FSH values varied from 10 to 165 mUI/mL. As her father start having ataxia after 55 years-old, she performed molecular study, which showed 94 repeat CGG. However, she could not spontaneous childbearing, because the anti-Müllerian hormone value was 0,16ng/dL. This made her so depressive to the point of seeking psychiatric treatment. This supports a differentiated approach through early pre mutation carrier screening and monitoring of ovarian function, aiming at pregnancy, or the institution of hormone therapy when necessary. A insuficiência ovariana prematura é idiopática em 90% dos casos e a síndrome do x frágil ocorre em 2% dos casos esporádicos, principalmente em portadores de pré-mutação. Pode ser um diagnóstico devastador, uma vez que os impede de ter filhos. As diretrizes atuais recomendam o rastreamento de pré-mutação para mulheres com história familiar de distúrbios relacionados à síndrome do X frágil, deficiência intelectual ou insuficiência ovariana prematura inexplicada, quando consideram a gravidez, embora existam vários fenótipos. Este artigo descreve a insuficiência ovariana na síndrome do X-frágil com enxaqueca e depressão, bem como uma reavaliação do seu manejo. Mulher, de 35 anos apresentou enxaqueca e menstruação regular desde a menarca até o aparecimento de insuficiência ovariana prematura após a suspensão do anticoncepcional oral, aos 33 anos. Os valores de FSH variaram de 10 a 165 mUI / mL. Como seu pai começou a ter ataxia após os 55 anos, ela fez um estudo molecular, que mostrou 94 CGG repetidas. No entanto, ela não conseguiu engravidar espontaneamente, pois o valor do hormônio anti-Mülleriano foi de 0,16ng / dL. Isso a deixou tão deprimida a ponto de procurar tratamento psiquiátrico. Isso dá suporte a uma abordagem diferenciada por meio de triagem precoce de portadores de mutação e monitoramento da função ovariana, visando a gravidez, ou a instituição de terapia hormonal, quando necessário. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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