Estudo da diversidade genética humana em populações nativas e miscigenadas através da utilização de INDELs informativos de ancestralidade localizados no cromossomo 5 e microssatélites tetra-locais do cromossomo Y DYS464 e DYS503

Autor: Fernanda de Souza Gomes Kehdy
Přispěvatelé: Sergio Danilo Junho Pena, Diogo Meyer, Luiz Armando Cunha De Marco
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: Repositório Institucional da UFMG
Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
Popis: No primeiro capítulo desta tese nós avaliamos um painel de 31 INDELs com ampla variação de freqüência alélica entre África e Europa ( médio = 0,46), em uma única região cromossômica, abrangendo 90Mb do braço longo do cromossomo 5. Primeiramente genotipamos o painel de diversidade do CEPH-HGDP (1045 indivíduos de 52 populações mundiais, distribuídas em 7 regiões geográficas) para os 31 INDELs. A análise de variância molecular (AMOVA) demonstrou que, dentro das populações, a diferença entre indivíduos equivale a aproximadamente 81% da variabilidade genética, enquanto que a diferença entre as regiões geográficas constitui cerca de 16%. Uma representação gráfica (escalonamento multidimensional) da matriz de distância baseada em Fst (distância de Reynolds) com as 52 populações revelou cinco claros agrupamentos correspondentes às cinco grandes regiões geográficas: África, Oceania, Leste Asiático, Américas e Eurásia (Europa, Ásia Central e Oriente Médio). Nossos resultados corroboram os estudos prévios com locos espalhados no genoma. Em seguida, a fim de inferir a origem ancestral de fragmentos cromossômicos e caracterizar o padrão de mistura da população brasileira, estudamos os 31 INDELs em 261 indivíduos não aparentados, autoclassificados de acordo com o IBGE como pretos (n=104) e brancos (n=157) da cidade de São Paulo. Utilizando as populações parentais como referência, a provável origem ancestral de cada loco foi estimada para cada cromossomo de cada indivíduo brasileiro. Os resultados mostraram que, em média, cada indivíduo preto de SP apresenta 27% da região cromossômica analisada de origem européia, 53% de origem africana e 19% de origem ameríndia, enquanto para os brancos, estas porcentagens foram de 60%, 16% e 24%, respectivamente. Uma correlação significativa entre o número de locos de uma mesma origem ancestral entre os dois cromossomos 5 homólogos de um mesmo indivíduo foi encontrada tanto para os pretos (p
Databáze: OpenAIRE
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