Enfermedad de Kennedy en el Perú: primeros casos con diagnóstico molecular
| Autor: | Gómez-Calero, Víctor, Cornejo-Olivas, Mario, Ortega, Olimpio, Marca, Victoria, Lindo-Samanamud, Saúl, Flores, Martha, Torres-Ramírez, Luis, Mazzetti, Pilar |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública; 2013 Vol 30 (2) Revistas Instituto Nacional de Salud Instituto Nacional de Salud instacron:INS |
| ISSN: | 1726-4642 1726-4634 |
| Popis: | Kennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy ́s disease with confirmed molecular diagnosis. La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|