Analysis of filaggrin2 gene polymorphisms in patients with atopic dermatitis

Autor: Hertz, Amanda
Přispěvatelé: Abulafia, Luna Azulay, Pôrto, Luís Cristóvão de Moraes Sobrino, Kuschnir, Fábio Chigres, Avelleira, Joao Carlos Regazzi
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ
Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)
instacron:UERJ
Popis: Submitted by Boris Flegr (boris@uerj.br) on 2021-01-05T19:43:27Z No. of bitstreams: 1 Amanda Hertz Dissertacao completa.pdf: 1303780 bytes, checksum: fb051ea5e28f27e8177858d6eb257434 (MD5) Made available in DSpace on 2021-01-05T19:43:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Amanda Hertz Dissertacao completa.pdf: 1303780 bytes, checksum: fb051ea5e28f27e8177858d6eb257434 (MD5) Previous issue date: 2017-06-20 Atopic dermatitis (AD) is a common inflammatory skin disease that affects approximately 20% of children, compromising the quality of life of the patient and the family. Mutations in the gene encoding the filaggrin epidermal protein have been shown to be an important factor in the development of this disease. The gene encoding filaggrin is located on chromosome 1q21, in a region called epidermal differentiation complex. According to the literature, 27.5% of Caucasian Americans, 48% of Europeans, 31.4% of Chinese and 20% of Japanese with AD present mutations in the filaggrin gene. Some studies have shown, in the African-American population, mutations with a much lower prevalence than among Caucasians. Recently, an association was found between polymorphisms in the filaggrin 2 gene (rs 12568784 and rs 16899374) and persistent atopic dermatitis in African American patients. Filaggrin 2 is a protein with filaggrin like function and also encoded in the epidermal differentiation complex. There is, to date, no study on filaggrin2 and DA in the Brazilian population. The objective of this study was to evaluate the polymorphisms in the filaggrin2 gene (rs 12568784 and rs 16899374) in children and adults with atopic dermatitis and to verify the association of these with the severity of the clinical picture, the presence of other allergic diseases and socio-demographic factors. The study was conducted with 48 patients from the Policlinica Piquet Carneiro atopic dermatitis outpatient clinic at the State University of Rio de Janeiro and as a control group. Questionnaires were used to assess ethnicity, sex, age, family history, severity of disease (SCORAD), among other parameters. Genotyping of the filaggrin 2 gene was performed by PCR real-time. No correlation was found between patients with AD and the polymorphisms studied, nor was there a significant difference between the patients and the control group. There are no studies of dafilagin 2e DA gene polymorphisms in Latin America, reinforcing the relevance of this work and the novelty of the initiative in Brazil. In addition, this is the first study in the world to have a control group to evaluate changes in the filaggrin gene 2. Future studies on filaggrin polymorphisms in AD in our country should take into account the multiethnic characteristic of the Brazilian. A dermatite atópica (DA) é uma doença inflamatória da pele frequente e que afeta aproximadamente 20% das crianças, comprometendo a qualidade de vida do paciente e da família. Mutações no gene que codifica a proteína epidérmica filagrina demonstram ser um fator importante para o desenvolvimento dessa doença. O gene que codifica a filagrina está localizado no cromossomo 1q21, em uma região denominada complexo de diferenciação epidérmica. De acordo com a literatura, 27,5% dos caucasianos americanos, 48% dos europeus, 31,4% dos chineses e 20% dos japoneses portadores de DA apresentam mutações no gene da filagrina. Alguns estudos demonstraram, na população afro-americana, mutações com uma prevalência bem menor do que entre os caucasianos. Recentemente, foi descoberta uma associação entre polimorfismos no gene da filagrina 2 (rs 12568784 e rs 16899374) e dermatite atópica persistente em pacientes afro-americanos. A filagrina 2 é uma proteína com função semelhante à filagrina e também codificada no complexo de diferenciação da epiderme. Não há, até o momento, qualquer estudo sobre a filagrina2e DA na população brasileira. O objetivo deste trabalho foi avaliar os polimorfismos no gene da filagrina2 (rs 12568784 e rs 16899374) em crianças e adultos com dermatite atópica e verificar a associação destes com a gravidade do quadro clínico, presença de outras doenças alérgicas e fatores sócio-demográficos. O estudo foi realizado com 48 pacientes do ambulatório de dermatite atópica da Policlinica Piquet Carneiro, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, e com grupo controle. Foram utilizados questionários para avaliar etnia, sexo, faixa etária, histórico familiar, gravidade da doença (SCORAD), entre outros parâmetros. A genotipagem do gene da filagrina 2 foi realizada através de PCR em tempo real. Não foi encontrada uma correlação entre pacientes com DA e os polimorfismos estudados, também não houve diferença significa_Dermatite atópica. Filagrina2. Polimorfismos genético_tiva entre os pacientes e o grupo controle. Não há estudos de polimorfismos do gene da filagrina2 e DA na América Latina, reforçando a relevância deste trabalho e o ineditismo da iniciativa no Brasil. Além disso, este é o primeiro estudo no mundo a ter um grupo controle para avaliar alterações no gene da filagrina 2. Futuros estudos sobre polimorfismos da filagrina na DA em nosso país, deverão levar em conta a característica multiétnica da população brasileira.
Databáze: OpenAIRE
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