A economia das doen?as raras e o caso da Doen?a de Machado-Joseph : aspectos epidemiol?gicos, custos econ?micos associados e a oferta de cuidadores no Rio Grande do Sul

Autor: Silva, Cristiane da
Přispěvatelé: Fran?a, Marco T?lio Aniceto
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)
instacron:PUC_RS
Popis: Esta tese tem como objetivo investigar as doen?as raras, em particular a Doen?a de Machado-Joseph (DMJ), sob o enfoque da economia da sa?de em termos de aspectos epidemiol?gicos, necessidades de cuidados e custos diretos e indiretos. No intuito de contextualizar o problema de pesquisa, o primeiro ensaio apresenta uma revis?o narrativa, caracterizando as doen?as raras e especialmente a Doen?a de Machado-Joseph (DMJ). Destaca-se a sua preval?ncia e a import?ncia de uma rede de aten??o aos pacientes com DMJ, bem como as pol?ticas p?blicas adotadas com rela??o a este tipo de doen?a. Constatou-se que n?o existe uma defini??o ?nica para doen?as raras e que a produ??o de medicamentos envolve pesquisa, riscos e custos altos, mas tamb?m geram benef?cios individuais, sociais e econ?micos. O Rio Grande do Sul tem uma alta preval?ncia da DMJ justificada pelo efeito fundador, que corresponde a perda de variabilidade gen?tica em determinada popula??o composta por um n?mero muito pequeno de indiv?duos. Verificou-se ainda v?rias dificuldades encontradas pelos pacientes e suas fam?lias dada a fragilidade associada ao acesso ao diagn?stico. Por se tratar de uma doen?a heredit?ria, foram destacados estudos envolvendo os diagn?sticos pr?-natal e pr?-implantacional, isso porque ambos os diagn?sticos s?o capazes de interromper a continuidade de novas gera??es com a doen?a. Por esta raz?o acredita-se que as fam?lias deveriam ser informadas sobre essas possibilidades. O segundo ensaio estima os custos diretos e indiretos relacionados ? sa?de devido ? perda de produtividade atribu?veis ? DMJ sob a perspectiva da sociedade. Utiliza-se como metodologia a an?lise de custos de baixo para cima (bottom-up). Os resultados apontaram que 70,51% dos pacientes que fazem reabilita??o t?m algum custo associado. Enquanto 68,81% t?m custos com medicamentos e fraldas e 6,42% custos com cuidador. Para o ano de 2020 os custos diretos anuais totais por paciente foram estimados em R$ 9.871,90. Os custos indiretos totais anuais com aposentadorias e benef?cios previdenci?rios, somaram R$ 1.830.954,00. Al?m disso, constatou-se que a maior parte dos entrevistados j? n?o exerce atividade profissional e recebe algum aux?lio social. Outro dado importante refere-se ao n?mero de filhos, 74,3% da amostra relatou ter de um a tr?s filhos e, 95,41% dos entrevistados relataram ter pelo menos um caso de DMJ na fam?lia. Tais informa??es refor?am o argumento de que s?o necess?rias a??es junto ?s fam?lias no que tange ao planejamento familiar, pois a alta carga gen?tica de transmiss?o faz com 10 que os custos da doen?a se perpetuem, comprometendo muitas gera??es em uma mesma fam?lia. Por fim, o terceiro ensaio estima as chances de ter cuidador(a), por grau de parentesco, em face das caracter?sticas dos pacientes, no intuito de identificar as consequ?ncias financeiras da doen?a para o paciente e para o cuidador, que, na maioria das vezes, ? integrante da composi??o familiar. Dentre os resultados encontrados constatou-se que o paciente ser do sexo masculino, a escolaridade, o n?mero de familiares que j? tiveram a doen?a, o logaritmo natural da renda total e a dist?ncia que o paciente est? da capital reduzem as chances de o(a) cuidador(a) ser filho(a) do paciente comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador(a). Por outro lado, o avan?o da idade, o fato de ser solteiro, o n?mero de filhos vivos e se o paciente usa algum aparelho ou instrumento de apoio para caminhar aumenta a chance de o(a) cuidador(a) ser filho(a) comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador(a). Em rela??o a categoria que reporta o cuidador como esposo(a) do paciente, verifica-se que, o paciente ser do sexo masculino, o avan?o da idade, a escolaridade, o fato de ser solteiro, o n?mero de filhos vivos e o n?mero de familiares que j? tiveram a doen?a reduzem as chances de o cuidador ser esposo(a) do paciente comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador. Enquanto, o logaritmo natural da renda total, a dist?ncia que o paciente est? da capital e se o paciente utiliza alguns instrumento ou apoio para caminhar aumenta a chance de o cuidador ser esposo(a) comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador. Para a categoria em que o cuidador ? a m?e, pai ou outro familiar, constatou-se que ser solteiro, o n?mero de familiares que j? tiveram a doen?a e a dist?ncia que o paciente est? da capital aumentam as chances de que o cuidador seja m?e, pai ou outro familiar. This thesis aims to investigate rare diseases, in particular Machado-Joseph Disease (MJD), from the perspective of health economics in terms of epidemiological aspects, care needs and direct and indirect costs. In order to contextualize the research problem, the first essay presents a narrative review, characterizing rare diseases and especially Machado-Joseph?s Disease (MJD). Its prevalence and the importance of a care network for patients with MJD are highlighted, as well as the public policies adopted in relation to this type of disease. It was found that there is no single definition for rare diseases and that the production of medicines involves research, risks and high costs, but also generates individual, social and economic benefits. Rio Grande do Sul has a high prevalence of MJD, justified by the founder effect, which corresponds to the loss of genetic variability in a given population composed of a very small number of individuals. There were also several difficulties encountered by patients and their families given the fragility associated with access to diagnosis. As it is a hereditary disease, studies involving prenatal and preimplantation diagnoses were highlighted, because both diagnoses are capable of interrupting the continuity of new generations with the disease. For this reason it is believed that families should be informed about these possibilities. The second trial estimates the direct and indirect health-related costs due to lost productivity attributable to MJD from a societal perspective. Bottom-up cost analysis is used as a methodology. The results showed that 70,51% of patients undergoing rehabilitation have some associated cost. While 68,81% have medication and diaper costs and 6,42% have caregiver costs. For the year 2020, the total annual direct costs per patient were estimated at R$ 9.871,90. The total annual indirect costs with retirement and social security benefits amounted to R$ 1.830.954,00. In addition, it was found that most of the interviewees no longer have a professional activity and receive some social assistance. Another important data refers to the number of children, 74,3% of the sample reported having one to three children and 95,41% of respondents reported having at least one case of MJD in the family. Such information reinforces the argument that actions are needed with families regarding family planning, since the high genetic burden of transmission causes the costs of the disease to be perpetuated, compromising many generations in the same family. Finally, the third trial estimates the chances, by degree of kinship, given the characteristics of the patients, in order to identify the financial consequences of the 2 disease for the patient and the caregiver, which, in most cases, sometimes it is part of the family composition. Finally, the third trial estimates the chances of having a caregiver, by degree of kinship, given the characteristics of the patients, in order to identify the financial consequences of the disease for the patient and the caregiver, which, in most cases, sometimes it is part of the family composition. Among the results found, it was found that the patient is male, education, the number of family members who have already had the disease, the natural logarithm of total income and the distance the patient is from the capital reduce the chances of caregiver being the patient's child compared to the patient who has no caregiver. On the other hand, advancing age, being single, the number of living children and whether the patient uses any device or support instrument to walk increases the chance that the caregiver will be a child. compared to the patient who has no caregiver. Regarding the category that reports the caregiver as the patient's husband, it appears that, the patient being male, advancing age, education, being single, the number of living children and the number of of family members who have already had the disease reduce the chances of the caregiver being the patient's spouse compared to the patient who does not have a caregiver. Meanwhile, the natural logarithm of total income, the distance the patient is from the capital and whether the patient uses some instrument or support to walk increases the chance of the caregiver being a spouse compared to the patient who does not have a caregiver. For the category in which the caregiver is the mother, father or other family member, it was found that being single, the number of family members who have already had the disease and the distance that the patient is from the capital increase the chances that the caregiver is a mother, parent or other family member. Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES
Databáze: OpenAIRE
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