Hipertricosis como Marcador Subfennotípico de Retraso Neurológico Y Neuromotor

Autor: Caixeta, Mirelle Estéfane de Oliveira, Dias, Caroline Rodrigues, Carvalho, Thiago de Amorim, Silva, Ivania Aparecida Pimenta Santos, Andrade, Rodrigo Soares de
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Research, Society and Development; Vol. 10 No. 4; e50110414405
Research, Society and Development; Vol. 10 Núm. 4; e50110414405
Research, Society and Development; v. 10 n. 4; e50110414405
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
ISSN: 2525-3409
Popis: The aim of the study was to investigate the available literature, papers that present the correlation of congenital hypertrichosis with craniofacial changes and neurological and neuromotor involvement in pediatric and adult patients. The search was carried out in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Protein and Pubmed-NCBI databases, and no limiting period was established as to the date of publication. The descriptors used in English were "Hypertrichosis", "Neurodevelopmental Disorders" and "Craniofacial Abnormalities". Only papers on syndromes that had an association between hypertrichosis and craniofacial, neurological, and neuromotor abnormalities were included. Those that did not fit these criteria were excluded, such as papers addressing only malformations, congenital abnormalities, and when isolated Hirsutism was mentioned. The OMIM search resulted in 148 conditions that mentioned hypertrichosis, of these only 27 met the inclusion criteria. It is noted that characteristics of general and head and neck alterations were commonly found, among them: Hypertrichosis, intellectual disability, mental retardation, highly arched palate, gingival hyperplasia, and dysmorphic ears. Therefore, it is of utmost importance that the dentist be attentive, know how to identify and document somatic and facial alterations, in order to help in the identification and confirmation of syndromes, as well as to provide a more accurate diagnosis and better outcome for the treatment of the alterations in the oral cavity. El objetivo del estudio fue investigar en la literatura disponible, los trabajos que presentan la correlación de la hipertricosis congénita con las alteraciones craneofaciales y el compromiso neurológico y neuromotor en pacientes pediátricos y adultos. La búsqueda se realizó en las bases de datos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Protein y con una búsqueda ampliada en Pubmed-NCBI. Los descriptores utilizados en inglés fueron "Hypertrichosis", "Neurodevelopmental Disorders" y "Craniofacial Abnormalities". Sólo se incluyeron los trabajos sobre síndromes que presentaban una asociación entre hipertricosis y anomalías craneofaciales, neurológicas y neuromotoras. Se excluyeron los que no se ajustaban a estos criterios, como los trabajos que sólo abordaban malformaciones, anomalías congénitas y cuando se mencionaba el hirsutismo aislado. La búsqueda en OMIM dio como resultado 148 enfermedades que mencionaban la hipertricosis, de las cuales sólo 27 cumplían los criterios de inclusión. Observamos características de las alteraciones generales y de la cabeza y el cuello que se encontraron comúnmente, entre ellas: Hipertricosis, discapacidad intelectual, retraso mental, paladar muy arqueado, hiperplasia gingival y orejas dismórficas. Por lo tanto, es de suma importancia que el odontólogo esté atento, sepa identificar y documentar los cambios somáticos y faciales para ayudar en la identificación y confirmación de los síndromes, así como proporcionar un diagnóstico más preciso y un mejor resultado para el tratamiento de los cambios en la cavidad oral. O objetivo do estudo foi investigar na literatura disponível, trabalhos que apresentam a correlação de hipertricose congênita com alterações craniofaciais e envolvimento neurológico e neuromotor em pacientes pediátricos e adultos. A pesquisa foi realizada nas bases de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Protein e com busca ampliada no Pubmed-NCBI, não foi estabelecido período limítrofe quanto a data de publicação. Os descritores empregados na língua inglesa foram “Hypertrichosis”, “Neurodevelopmental Disorders” e “Craniofacial Abnormalities”. Foram incluídos apenas trabalhos sobre síndromes que tinham associação entre hipertricose, anomalias craniofaciais, neurológicas e neuromotoras. As que não se encaixavam nesses critérios foram excluídas, como trabalhos abordando somente malformações, alterações congênitas e quando citava o Hirsutismo isolado. A pesquisa no OMIM resultou 148 condições que mencionavam hipertricose, destas apenas 27 se encaixaram nos critérios de inclusão. Nota-se características de alterações gerais e de cabeça e pescoço que foram comumente encontradas, entre elas: Hipertricose, deficiência intelectual, retardo mental, palato altamente arqueado, hiperplasia gengival e orelhas dismórficas. Portanto, é de suma importância que o odontólogo esteja atento, saiba identificar e documentar alterações somáticas e faciais, a fim de auxiliar na identificação e confirmação de síndromes, como também proporcionar um diagnóstico mais preciso e melhor desfecho para tratamento das alterações da cavidade bucal.
Databáze: OpenAIRE
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