Neinvazivni prenatalni skrining u detekciji retkih hromozomskih anomalija

Autor: Hrnjak, Ilić Helena
Přispěvatelé: Bogavac, Mirjana, Kavečan, Ivana, Vejnović, Tihomir, Miković, Željko, Redžek, Mudrinić Tatjana, Ilić, Đorđe, Ćurčić, Aleksandar
Jazyk: srbština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: CRIS UNS
Popis: Пренатална дијагностика се спроводи са сврхом рађања здравог и жељеног потомства. Овом дијагностиком се утврђује или искључује постојање одређене генетске болести, генетски условљене аномалије или ретке болести код ембриона или фетуса. Последњих година највећи напредак у пренаталној дијагностици је постигнут за трудноће које су захваћене најчешћим хромозомским аномалијама као што су тризомија хромозома 21, 13 и 18 које представљају приоритетни проблем пренаталне дијагностике, јер су код живорођених најчешће заступљене наведене хромозомске аномалије. Међутим, познато је да осим наведених најчешћих хромозомских аномалија, у мањем, али такође значајном проценту постоји захваћеност фетуса и новорођенчади, другим, ретким хромозомским аномалијама као што су: делеције, дупликације, ринг хромозоми, тризомије осталих аутозомних хромозома, маркер хромозоми, полиплоидије, небалансирани хромозомски реаранжмани, мозаичне форме патолошких кариотипова и друге. Како и фетуси захваћени ретким хромозомским аномалијама носе ризик леталног исхода и хендикепа, постоји потреба да се детектују трудноће у којима је фетус захваћен ретким хромозомским аномалијама. Циљеви овог истраживања су били да се унапреде сазнања о примени неинвазивног пренаталниог скрининга у детекцији ретких хромозомских аномалија са посебним освртом на учесталост и врсту пренатално детектованих ретких хромозомских аномалија фетуса. Током истраживања се настојало утврдити да ли постоји разлика у постављеним индикацијама због којих је рађена инвазивна пренатална дијагностика између испитиваних група,као и да ли између група постоји разлика у просечним вредностма биохемијских маркера и детектованим утрасонографским налазима. Истраживање је ретроспективно-проспективног карактера. Ретроспективни део је рађен за период од 01.01.2009. до 31.12.2018. године, а проспективни део за период од 01.01.2019. године до 21.12.2019. године. Прву групу је чинило 100 трудница код који је постављена дијагноза ретке хромозомске аномалије плода, другу групу је чинило 100 трудница са најчешће дијагностикованом тризомијом хромозома 21, 13 и 18 код плода док је трећу групу чинило 100 трудница са нормалним кариотипом плода. За све наведене трудноће су прикупљени подаци о старосној доби трудница, индикацијама за спровођење кариотипизације, удружености са одступањем од нормалног налаза ултрасонографског прегледа фетуса, удруженост са одступањем од нормалног налаза биохемијског скрининга фетуса и исход трудноће. Обрада података је обухватала методе описне (дескриптивне) и аналитичке (инференцијалне) статистике. Израчунате су вредности: просечне вредности, минималне вредности, максималне вредности, стандардне девијације, квартила, перцентила, опсега и интерквартилног опсега. За тестирање одступања узорка од нормалне расподеле кориштени су Колмогоров-Смирновљев (Kolmogorov-Smirnov) и Шапиро-Вилков (Shapiro-Wilk) тест који пореде вредности узорка са скупом нормално распоређених података који има исту просечну вредност и стандардну девијацију. Статистичка значајност тестова (p
Prenatalna dijagnostika se sprovodi sa svrhom rađanja zdravog i željenog potomstva. Ovom dijagnostikom se utvrđuje ili isključuje postojanje određene genetske bolesti, genetski uslovljene anomalije ili retke bolesti kod embriona ili fetusa. Poslednjih godina najveći napredak u prenatalnoj dijagnostici je postignut za trudnoće koje su zahvaćene najčešćim hromozomskim anomalijama kao što su trizomija hromozoma 21, 13 i 18 koje predstavljaju prioritetni problem prenatalne dijagnostike, jer su kod živorođenih najčešće zastupljene navedene hromozomske anomalije. Međutim, poznato je da osim navedenih najčešćih hromozomskih anomalija, u manjem, ali takođe značajnom procentu postoji zahvaćenost fetusa i novorođenčadi, drugim, retkim hromozomskim anomalijama kao što su: delecije, duplikacije, ring hromozomi, trizomije ostalih autozomnih hromozoma, marker hromozomi, poliploidije, nebalansirani hromozomski rearanžmani, mozaične forme patoloških kariotipova i druge. Kako i fetusi zahvaćeni retkim hromozomskim anomalijama nose rizik letalnog ishoda i hendikepa, postoji potreba da se detektuju trudnoće u kojima je fetus zahvaćen retkim hromozomskim anomalijama. Ciljevi ovog istraživanja su bili da se unaprede saznanja o primeni neinvazivnog prenatalniog skrininga u detekciji retkih hromozomskih anomalija sa posebnim osvrtom na učestalost i vrstu prenatalno detektovanih retkih hromozomskih anomalija fetusa. Tokom istraživanja se nastojalo utvrditi da li postoji razlika u postavljenim indikacijama zbog kojih je rađena invazivna prenatalna dijagnostika između ispitivanih grupa,kao i da li između grupa postoji razlika u prosečnim vrednostma biohemijskih markera i detektovanim utrasonografskim nalazima. Istraživanje je retrospektivno-prospektivnog karaktera. Retrospektivni deo je rađen za period od 01.01.2009. do 31.12.2018. godine, a prospektivni deo za period od 01.01.2019. godine do 21.12.2019. godine. Prvu grupu je činilo 100 trudnica kod koji je postavljena dijagnoza retke hromozomske anomalije ploda, drugu grupu je činilo 100 trudnica sa najčešće dijagnostikovanom trizomijom hromozoma 21, 13 i 18 kod ploda dok je treću grupu činilo 100 trudnica sa normalnim kariotipom ploda. Za sve navedene trudnoće su prikupljeni podaci o starosnoj dobi trudnica, indikacijama za sprovođenje kariotipizacije, udruženosti sa odstupanjem od normalnog nalaza ultrasonografskog pregleda fetusa, udruženost sa odstupanjem od normalnog nalaza biohemijskog skrininga fetusa i ishod trudnoće. Obrada podataka je obuhvatala metode opisne (deskriptivne) i analitičke (inferencijalne) statistike. Izračunate su vrednosti: prosečne vrednosti, minimalne vrednosti, maksimalne vrednosti, standardne devijacije, kvartila, percentila, opsega i interkvartilnog opsega. Za testiranje odstupanja uzorka od normalne raspodele korišteni su Kolmogorov-Smirnovljev (Kolmogorov-Smirnov) i Šapiro-Vilkov (Shapiro-Wilk) test koji porede vrednosti uzorka sa skupom normalno raspoređenih podataka koji ima istu prosečnu vrednost i standardnu devijaciju. Statistička značajnost testova (p
Prenatal diagnosis is performed with the purpose of giving birth to healthy and desired offspring. This diagnosis determines or excludes the existence of a certain genetic disease, genetically determined anomaly or a rare disease in the embryo or fetus. In recent years, the greatest progress in prenatal diagnosis has been achieved for pregnancies affected by the most common chromosomal abnormalities, such as trisomy chromosomes 21, 13 and 18, which are a priority problem of prenatal diagnosis, because these chromosomal abnormalities are most common in live births. However, it is known that in addition to the most common chromosomal abnormalities, in a smaller but also significant percentage fetuses and newborns are affected by other, rare chromosomal abnormalities such as: deletions, duplications, ring chromosomes, trisomies of other autosomal chromosomes, chromosome markers, polyploidies, unbalanced chromosomal rearrangements, mosaic forms of pathological karyotypes and others. As fetuses affected by rare chromosomal abnormalities carry a risk of death and disability, there is a need to detect pregnancies in which the fetus is affected by rare chromosomal abnormalities. The objectives of this study were to improve knowledge on the application of noninvasive prenatal screening in the detection of rare chromosomal abnormalities with special reference to the frequency and type of prenatally detected rare chromosomal abnormalities of the fetus. During the research, we tried to determine whether there is a difference in the set indications for invasive prenatal diagnosis between the examined groups, as well as whether there is a difference between the groups in the average values of biochemical markers and detected ultrasonographic findings. It is a retrospective-prospective type of the study. The retrospective part was done for the period from January 1st, 2009 until December 31st, 2018, and the prospective part for the period from January 1st, 2019 until December 21st 2019. The first group consisted of 100 pregnant women diagnosed with a rare fetal chromosomal abnormality, the second group consisted of 100 pregnant women with the most commonly diagnosed fetal chromosome trisomy 21, 13 and 18, while the third group consisted of 100 pregnant women with normal fetal karyotype. For all mentioned pregnancies, data were collected on the age of pregnant women, indications for karyotyping, association with deviation from the normal findings of ultrasonographic examination of the fetus, association with deviation from the normal findings of fetal biochemical screening and pregnancy outcome. Data processing included methods of descriptive and analytical (inferential) statistics. Values that were calculated includes: average values, minimum values, maximum values, standard deviations, quartile, percentile, range and interquartile range. To test the deviation of the sample from the normal distribution, the Kolmogorov-Smirnov and Shapiro-Wilk tests were used, which compared the sample values with a set of normally distributed data that has the same average value and standard deviation. Statistical significance of the tests (p
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: