Применение современных молекулярно-цитогенетических технологий в случае сбалансированной транслокации (6;8) у девочки с задержкой психоречевого и физического развития
| Jazyk: | ruština |
|---|---|
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Современные проблемы науки и образования. |
| ISSN: | 1817-6321 |
| Popis: | Транслокации между хромосомами занимают видное место среди всего спектра хромосомной патологии. Часть из них сбалансированы и могут не иметь клинических последствий, несбалансированные транслокации закономерно ведут к выраженным психоневрологическим и другим нарушениям. В данной работе представлен ребёнок с врождёнными пороками развития, выраженной задержкой и микроаномалиями развития. При стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 8. Исходя из клинических признаков, было рекомендовано проведение молекулярного кариотипирования. Известно, что с помощью данного метода возможно выявлять микроаномалии при цитогенетически обнаруженных сбалансированных структурных перестройках. В данном случае выявлены 2 интрагенные делеции генов DGKG (в длинном плече хромосомы 3) и EPHA5 (в длинном плече хромосомы 4). Chromosomal translocations are common among the whole spectrum of chromosomal aberrations. Some of them are balanced and lack pathological consequences, the other are not and produce a variety of phenotypic consequences. In this report, we describe a case of translocation (6;8), presumably balanced, in a girl with severe developmental retardation. This case was examined with standard karyotyping and molecular karyotyping. It is known that molecular karyotyping makes possible revealing unbalanced submicroscopic rearrangements, which are not detectable by standard cytogenetic methods. In this case we found 2 intragenic deletions in genes DGKG (long arm of chromosome 3) and EPHA5 (long arm of chromosome 4). |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|