Межсемейный полиморфизм дистонии первого типа
| Jazyk: | ruština |
|---|---|
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Альманах клинической медицины. |
| ISSN: | 2072-0505 |
| Popis: | Актуальность. Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (DYT1) (9q34), обусловливающей дистонию 1-го типа (дофа-независимую форму торсионной дистонии), является делеция c.907-909delGAG в 5-м экзоне гена (303delGlu). В российской популяции у больных цервикальной дистонией этой мутации не обнаружено. Цель - выявить наличие и клинические особенности межсемейного полиморфизма у больных дистонией 1-го типа в Московской области. Материал и методы. У 21 пациента с дистонией проведено молекулярно-генетическое обследование с использованием метода секвенирования для выявления мутации в гене DYT1. Результаты. У 16 из 21 больного была выявлена только цервикальная дистония, без мутации в гене DYT1. Среди 5 больных с торсионной дистонией в 2 случаях обнаружена наиболее часто встречающаяся мутация в гене DYT1 -делеция трех нуклеотидов (del 1302/303, или c907_909delGAG). У больных с выявленной мутацией наблюдались различия в клинической картине и начале заболевания. У пациента 30 лет заболевание дебютировало в возрасте 14 лет, отмечалась торсионная дистония. У пациента 50 лет заболевание началось в 46 лет с дистонии мышц туловища, затем в 48 лет присоединилась цервикальная дистония (левосторонний тортиколлис), причем 2 курса ботулинотерапии (ботулинический токсин типа А в комплексе с гемагглютинином, 300 ЕД) оказали минимальный эффект. Заключение. В популяции Московской области при цервикальной дистонии мутации в гене DYT1 не отмечено, что соответствует данным литературы, а при торсионной дистонии мутация в гене DYT1 обнаружена в 2 из 5 случаев (40%). Был выявлен межсемейный полиморфизм заболевания. Background: The most frequent mutation of the gene TOR1A (DYT1) (9q34), that causes type 1 dystonia (DOPA-unresponsive torsion dystonia) is the deletion c.907-909delGAG in the 5 th exon of the gene (303delGlu). This mutation has not been found in the Russian population of patients with cervical dystonia. Aim: To elucidate the existence and clinical characteristics of interfamilial polymorphisms in type 1 dystonia patients in the Moscow Region. Materials and methods: Twenty one patients with dystonia underwent molecular genetic tests with DNA sequencing aimed at identification of the DYT1 gene mutation. Results: Sixteen of 21 patients had only cervical dystonia without the DYT1 gene mutation. Among 5 patients with torsion dystonia, 2 cases demonstrated the most frequent mutation of the DYT1 gene, i.e., the deletion of three nucleotides (del 1302/303, orc907_909delGAG). There were specific characteristics in clinical manifestation and onset of the disease in the patients with the mutation. In a 30-year old patient the disease manifested at the age of 14 with torsion dystonia. In a 50-year old patient the disease manifested at the age of 46 from trunk dystonia, which at the age of 48 was followed by cervical dystonia (left-side torticollis), where two courses of botulin treatment (type A botulinic toxin complexed with hemagglutinin, 300 U) were minimally effective. Conclusion: No mutation in the DYT1 gene was found in the population of patients with cervical dystonia in the Moscow Region, which agrees with the literature data. In those with torsion dystonia, the DYT1 gene mutation was found in 2 of 5 (40%) cases. Interfamilial polymorphism of the disease was identified. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
