Спектр наследственной патологии в крупном педиатрическом стационаре
| Jazyk: | ruština |
|---|---|
| Rok vydání: | 2004 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Вопросы современной педиатрии. |
| ISSN: | 1682-5535 1682-5527 |
| Popis: | В статье проанализированы частота, спектр и структура наследственной патологии, выявленной в клинике НЦЗД РАМН за период с 2000 по 2003 годы. Частота монотонной патологии в этом стационаре составляет 3,4%, хромосомной 0,1%. Спектр моногенной (исключая наследственные болезни обмена веществ) патологии включает более 100 нозологических единиц. Хромосомная патология была представлена в 24% аутосомными трисомиями, в 27% -аномалиями половых хромосом и в 49% случаев структурными хромосомными перестройками. The frequency, spectrum and structure of hereditary pathology reveled in the clinics of the Scientific Center of Childrens Health, Russian Academy of Medical Sciences during the period from 2000 to 2003 years were analyzed in the article. The frequency of monogenic pathology in this hospital was 3,4%, chromosomal pathology 0,1 %. The spectrum of monogenic pathology consisted of more than 100 nosologic units. The chromosomal pathology was presented by autosomal trisomies in 24% of cases, by congenital anomalies of sex chromosomes in 27% and by structural chromosomal rearrangements in 49% of cases. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|