| Popis: |
Introducción: El Rasgo células falciformes es una enfermedad de baja prevalencia, generalmente benigna en donde las personas son portadoras de una mutación de la hemoglobina S en solo un alelo del gen de la cadena beta de la globina mientras que el otro alelo es normal, produciendo el genotipo de hemoglobina AS (HbAS), los pacientes que manifiestan síntomas generalmente presentan compromiso esplénico como principal manifestación, sin embargo, son muy pocos los casos descritos en la literatura, los cuales se limitan a reporte de caso y series de casos pequeñas, ninguna serie de casos realizada en Colombia. Objetivos: Realizar un análisis descriptivo de las características clínicas, paraclínicas e imagenológicas, de los pacientes con Rasgo de Células Falciformes que fueron atendidos en el Hospital Militar Central entre 2009 y 2020. Lugar y Población: Hospital Militar Central Bogotá Colombia, Pacientes con Rasgo de células Falciformes Material y métodos: Estudio descriptivo observacional, en total de 647 electroforesis de hemoglobina identificamos 51 pacientes con Rasgo de células falciformes, se realizó análisis descriptivo y estadístico mediante el programa IBM SPSS Statistics. Resultados: Del total de 51 pacientes, 43 hombres (84,3%) y 8 mujeres (15,7%), mediana de edad de 22 años (RIQ 15 – 36 años), de la población 28 (54,8%) correspondía a raza negra o afrodescendientes y 23 (45,1%) correspondía a Mestizos. En nuestro estudio de los 51 pacientes analizados, encontramos que 24 pacientes (47,1%) son asintomáticos y encontramos 27 pacientes (52,9%) que han presentado compromiso sistémico, entre los cuales el porcentaje más alto de compromiso fue el compromiso esplénico 23 (85,2%) p=0,0005 Prueba exacta de Fisher, y a su vez el infarto esplénico fue el más importante, sin embargo el espectro de complicaciones esplénicas es amplio e incluye esplenomegalia, absceso esplénico, hematoma subcapsular esplénico, ruptura esplénica, entre otros. El tratamiento que recibieron los pacientes sintomáticos, fue manejo medico en 18 pacientes (66,7%), radiología intervencionista 3 pacientes (11,1%) y manejo quirúrgico en 6 (22,2%) entre los cuales se realizó esplenectomía 5 pacientes (18,5%); muy pocos pacientes fueron enviados a asesoría genética 3/51 (5,9%). Conclusiones: En los pacientes sintomáticos de nuestro estudio el compromiso esplénico es el más importante presentándose en el 85,2% de los pacientes. La mayoría de pacientes independientemente del compromiso reciben tratamiento médico, el 18,5% de los pacientes fueron llevados a esplenectomía siendo similar al porcentaje descrito en la literatura. Nuestros resultados reflejan la ausencia de redireccionamiento de estos pacientes a asesoría genética No aplica 1. Información de estudiante 2. Contenido 3. Resumen 4. Marco teórico 5. Identificación y formulación del problema 6. Justificación 7. Objetivos 7.1 General 7.2 Específicos 7.3 Hipótesis 8. Metodología 8.1 Tipo y diseño general del estudio 8.2 Población 8.2.1. Población de referencia 8.2.2. Población blanco 8.2.3. Población de estudio 8.3 Criterios de inclusión y exclusión 8.3.1. Criterios de inclusión 8.3.2. Criterios de exclusión 8.4 Selección y tamaño de la muestra 8.5 Definición de las variables 8.6 Muestra 8.7 Mediciones e instrumentos a utilizar 8.7 Estudios de intervención 9. Plan de análisis 9.1 Plan de recolección de la información y fuentes 9.2 Procesamiento y plan de análisis 10. Resultados 10.1 Discusión 10.2 Conclusiones 11. Cronograma 12. Presupuesto 13. Aspectos éticos 14. Referencias bibliográficas 15. Hoja de vida de investigadores y co-investigadores Introduction: Sickle cell trait (SCT) is a disease of low prevalence, generally benign where people are carriers of a mutation of hemoglobin S in only one allele of the gene of the beta chain of globin while the other allele is normal, producing the genotype of hemoglobin AS (HbAS), patients who manifest symptoms usually present splenic involvement as the main manifestation, however, there are very few cases described in the literature, which are limited to case reports and small case series, no case series conducted in Colombia. Objectives: To perform a descriptive analysis of the clinical, paraclinical, and imaging characteristics of patients with Sickle Cell Trait who were treated at the Hospital Militar Central between 2009 and 2020. Location and Population: Hospital Militar Central, Bogotá Colombia. Material and methods: Descriptive observational study, in a total of 647 hemoglobin electrophoresis identified 51 patients with sickle cell trait, descriptive and statistical analysis was performed using the IBM SPSS Statistics program. Results: Of the total of 51 patients, 43 men (84.3%) and 8 women (15.7%), the median age of 22 years (RIQ 15 – 36 years), of the population 28 (54.8%) corresponded to black or Afro-descendant race and 23 (45.1%) corresponded to Mestizos race. In our study of the 51 patients analyzed, we found that 24 patients (47.1%) are asymptomatic and we found 27 patients (52.9%) who have presented systemic complications, the highest percentage was splenic complications 23 (85.2%) p=0.0005 Fisher's exact test, and the splenic infarction was the most important, however, the spectrum of splenic complications is broad and includes splenomegaly, splenic abscess, splenic subcapsular hematoma, splenic rupture, among others. The treatment received by the symptomatic patients was medical management in 18 patients (66.7%), interventional radiology 3 patients (11.1%), and surgical management in 6 (22.2%) among which splenectomy was performed 5 patients (18.5%); very few patients were sent for genetic counseling 3/51 (5.9%). Conclusions: In the symptomatic patients of our study, splenic complications were the most important, occurring in 85.2% of patients. Most patients regardless of commitment receive medical treatment, 18.5% of patients were taken to splenectomy being similar to the percentage described in the literature. Our results reflect the absence of redirection of these patients to genetic counseling Especialización |
