Description, évolution et génétique des atteintes neurologiques dans les cytopénies auto-immunes de l’enfant

Autor: Pincez, Thomas
Přispěvatelé: Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Judith Landman-Parker
Jazyk: francouzština
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Médecine humaine et pathologie. 2017
Popis: Neurological involvement has been poorly described in autoimmune cytopenias (AIC) and association evokes an underlying primary immunodeficiency (PID). Among the 1,167 patients of the OBS’CEREVANCE nationwide prospective cohort which includes children with an AIC, we have identified 8 patients with a neurological involvement. Data were collected from all centers and radiological review was centralized. Genetic analyses were performed by a research department. With a median (range) follow-up of 12 years (6-26.5), 7 children had Evans Syndrome (ES) (with autoimmune neutropenia in 5) and 1 had autoimmune hemolytic anemia (AIHA). Neurological symptoms appeared were: seizures (n=4), cranial nerve palsy (n=2), Brown-Sequard syndrome (n=2) and/or sensory neuronopathy (n=1). No infectious pathogens were identified. MRI showed multiple (n=6) or unique (n=2) inflammatory lesions, histologically confirmed in 5 patients. In 4 cases, a lymphocytic meningitis was associated. Non-neurological organ involvement was present in all patients, mainly pulmonary nodules (n=6) and lymphoproliferation (n=4). All patients had a lymphocytes deficiency and 7 had a hypogammaglobulinemia. Patients have been given steroids (n=7), intravenous immunoglobulins (n=2) or immunosuppressive treatment (n=3), improving symptomatology and MRI for all. Five patients relapsed and 3 had an asymptomatic radiological progression. Four out of the 6 patients analyzed had a PID: 22q11.2 microdeletion (n=1), heterozygous CTLA4 mutation (n=2) or suspected homozygous LRBA mutation (n=1). In conclusion, neurological involvement is a rare and severe late event in childhood ES, or exceptionally AHAI, that may reveal various PID.; Les atteintes neurologiques ont été peu décrites dans les cytopénies auto-immunes (CAI) et évoquent un déficit immunitaire primitif (DIP). Parmi les 1 167 enfants de la cohorte prospective française de CAI OBS’CEREVANCE, nous avons identifiés 8 patients avec une atteinte neurologique. Les données ont été récupérées auprès de chaque centre et les IRM relues de manière centralisée. Les analyses génétiques ont été effectuées par un laboratoire de recherche. Les patients ont en médiane (extrêmes) ont été suivis 12 (6-26,5) ans. Sept avaient un syndrome d’Evans (SE) et 1 une anémie hémolytique auto-immune (AHAI). L’atteinte neurologique consistait en : convulsions (n=4), paralysie des nerfs crâniens (n=2), syndrome de Brown-Séquard (n=2) et/ou ganglionopathie (n=1). Aucun pathogène n’a été identifié. Les IRM montraient des lésions inflammatoires multiples (n=6) ou unique (n=2), confirmées histologiquement chez 5 patients. Les patients présentaient également une méningite lymphocytaire (n=4), une lymphopénie (n=8) et/ou une hypogammaglobulinémie (n=7). Tous présentaient une atteinte d’organe non neurologique, principalement des nodules pulmonaires (n=6) et une lymphoprolifération (n=4). Les patients ont été traités par corticoïdes (n=7), immunoglobulines polyvalentes (n=2) ou immunosuppresseurs (n=3), améliorant chez tous la clinique et l’imagerie. Cinq patients ont rechuté et 3 ont montré une progression radiologique asymptomatique. Quatre des 6 patients analysés avaient un DIP : microdéletion 22q11.2 (n=1), mutation hétérozygote de CTLA4 (n=2) ou mutation homozygote suspectée de LRBA (n=1). Cette association rare et sévère concerne surtout les SE et peut révéler un DIP.
Databáze: OpenAIRE
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