Hydrocephalus and spastic paraplegia results from a donor splice site mutation (2872 + 1G to A) in the LICAM gene in a Venezuelan pedigree
Autor: | Claes, Stephan, Aguirre, T., Simosa, V., Bustos, T., Lander, R., Piras, M., Legius, E., Cassiman, J.J., Raeymaekers, Peter |
---|---|
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 1998 |
Zdroj: | Human mutation |
ISSN: | 1059-7794 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |