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Elisa Leão Teles, Presidente CCTDLS Capa e ficha técnica atualizadas em julho 2022 (alteração no título e autor). O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) divulga o relatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao período de outubro de 2017 a dezembro de 2017. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann Pick tipo C. Em 2016 são identificados a nível nacional os Centros de Referência Hospitalares reconhecidos oficialmente pelo Ministério da Saúde, para a área das Doenças Hereditárias do Metabolismo e DLS. Neste novo contexto, a atual CCTDLS, que funciona no âmbito do INSA, iniciou funções em outubro de 2016, constituída por dez profissionais de saúde designados pelo INSA, pelos seis Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS), pela Direção-Geral da Saúde (DGS) e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (INFARMED) Do relatório anual da CCTDLS, relativo ao ano 2017 (que engloba também o ultimo trimestre de 2016), destaca-se a realização das seguintes atividades: Discussão e avaliação de 56 casos clínicos com emissão de 48 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (32), ajuste de dose (12) ou alteração do tratamento (3). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C; Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas utilizadas nas diferentes DLS; Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; Avaliação e elaboração de protocolo de avaliação e seguimento das diferentes patologias; Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica; Desenvolvimento de folhetos informativos para o doente; Revisão do regulamento de funcionamento da CCTDLS; Atualização dos circuitos dos pedidos e pareceres de acordo as novas recomendações; Proposta de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Proposta de criação de uma página da CCTDLS no site do INSA; Colaboração na implementação da Plataforma de Monitorização da efetividade de terapias, INFARMED; Colaboração na definição do conjunto de dados a incluir no Registo Nacional das Doenças Raras (a implementar no âmbito da Estratégia Integrada para as Doenças Raras); Participação na elaboração da Proposta de revisão do financiamento do Programa de Tratamento a doentes portadores de Doenças Lisossomais de Sobrecarga. info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
