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A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável. Fanconi anemia (FA) is a rare recessive disease with an estimated frequency from 4 to 7 per 1 000 000 live births. It is characterized by congenital malformations, bone marrow failure and hypersensitivity to DNA clastogenic agents. Due to the great complexity of the pathology the first diagnostic approach is the analysis of chromosomal instability in cultured cells after stimulation with the clastogenic agents diepoxybutane (DEB) or mitomycin C (MMC). We performed a retrospective study of 34 years (1980-2014) in 243 samples suspected of FA and 25 samples from relatives of FA patients, totalizing 268 samples. In 243 suspected samples 37 were confirmed to be FA. The average age at diagnosis was 7 years, with a slight predominant incidence in females (59%). One sample was classified as FA (-/+). Among the patients’ relatives, 2 positive FA cases were identified totaling 39 positive samples. In four negative samples of suspected FA, abnormal karyotypes were observed. Since these samples are not representative of individuals from all Portuguese regions, the data only allow estimating the frequency of FA in Portugal. |
