JAK2 V617F MUTATION FREQUENCY IN POLYCYTHEMIA VERA CASES AND ITS RELATIONSHIP WITH LABORATORY FINDINGS

Autor: HEKİMLER ÖZTÜRK, Kuyaş, SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ, TEPEBAŞI, Muhammet Yusuf, SULEYMAN DEMIREL UNIVERSITY, ÖZBAŞ, Halil, KOŞAR, Pınar
Jazyk: turečtina
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Volume: 28, Issue: 4 573-577
SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi
ISSN: 1300-7416
2602-2109
Popis: ObjectivePolycythemia vera (PV) is a clonal diseasecharacterized by clonal proliferation of myeloid cells.It has been shown that the Janus tyrosine kinase 2(JAK2) gene V617F mutation forms the basis of themolecular pathogenesis of the disease. In this study,it was aimed to examine the relationship betweenJAK2 V617F mutation frequency and hematologicalparameters in patients with PV.Material and MethodsA total of 78 patients, 18 female and 60 male, withPV were included in this retrospective cohort study.Demographic characteristics, laboratory findings andJAK2 V617F mutation analysis results were recordedby examining the outpatient clinic files of the patients.JAK2 V617F mutation analyzes were performed byReal-Time PCR method.ResultsJAK2 V617F mutation was detected in 21 (26.9%)of 78 PV patients included in the study. There wasno difference between the presence of mutation andgender (p>0.05). In the grouping made according tomutation positivity, while age, RBC, RDW and PLTlevels were found to be significantly higher in patientswith JAK2 V617F mutation (respectively, p=0.000;p=0.030; p=0.028; p=0.029), serum iron level wasfound to be significantly lower. (p=0.036). WBC, HBand HCT levels were similar in both groups (p>0.05).ConclusionMore comprehensive prospective studies are neededto demonstrate the prognostic value of the mutationand its relationship with clinical and laboratoryvariables.
AmaçPolisitemia vera (PV) miyeloid hücrelerin klonal proliferasyonuile karakterize klonal bir hastalıktır. Janustirozin kinaz 2 (JAK2) geni V617F mutasyonunun hastalığınmoleküler patogenezinin temelini oluşturduğugösterilmiştir. Bu çalışmada PV’lı hastalarda JAK2V617F mutasyon sıklığı ve hematolojik parametrelerile arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve YöntemBu retrospektif kohort çalışmasına BCR-ABL negatifPV tanılı 18’i kadın, 60'ı erkek olmak üzere toplam 78hasta dahil edildi. Hastalara ait poliklinik dosyaları incelenerekdemografik özellikler, laboratuvar bulgularıve JAK2 V617F mutasyon analiz sonuçları kaydedildi.JAK2 V617F mutasyon analizleri Real-Time PCRyöntemi ile yapıldı.BulgularÇalışmaya dahil edilen 78 PV hastasının 21’inde(%26,9) JAK2 V617F mutasyonu saptandı. Mutasyonvarlığı ve cinsiyet arasında fark saptanmadı (p>0.05).Mutasyon pozitifliğine göre yapılan gruplandırmadaJAK2 V617F mutasyonu taşıyan hastalarda yaş, RBC,RDW ve PLT seviyeleri açısından anlamlı derecedeyüksek saptanırken (sırasıyla, p=0,000; p=0,030;p=0,028; p=0,029), serum demir düzeyi açısındananlamlı derecede düşük saptandı (p=0,036) . WBC,HB ve HCT seviyeleri her iki grupta benzerdi (p>0,05).SonuçMutasyonun prognostik değerini ve klinik ve laboratuvardeğişkenleriyle ilişkisini göstermek için daha kapsamlıprospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: