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Introdução: O Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) tem uma prevalência de 1:100000 – 125000 e deve-se a microdelec- ção do cr16p13.3, mutação do gene CREBBP ou do gene EP300. Caso clínico: ♀, 8 anos. Gestação normal, ao nascer apresentava polegares grandes, luxação e fusão da primeira falange bilateralmente. Avaliada aos 3 anos por atraso global do desenvolvimento, perturbação da linguagem e comportamento hipercinético. Apresentava microcefalia, estrabismo divergente, respiração oral, clinodactilia, escoliose e hipertricose. Da investigação realizada destaca-se RMN CE com lesões encefaloclásticas no córtex temporal e insular bilateralmente e hi- poacúsica esquerda minor. Mutação heterozigótica c2803c>T (p.Gln935X) no exão 15 do gene CREBBP, ausente nos pais. Actualmente cumpre currículo individual, recebe terapia da fala e está medicada com metilfenidato e risperidona. Comentários: O défice cognitivo e as alterações do exame objectivo sugeriram SRT. A mutação c2803c>T (p.Gln935X) no gene CREBBP foi associada pela primeira vez a este síndrome. |
