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Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2020-2021 Introducción: El ácido docosahexaenoico (DHA) es un ácido graso poliinsaturado de cadena larga (AGPI-CL; LC-PUFA), cuya principal fuente de entrada a nuestro organismo son los alimentos ricos en proteínas de alto valor biológico. Objetivos: Analizar los beneficios de una suplementación con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) en especial el ácido docosahexaenoico, en el tratamiento de la fenilcetonuria y la aciduria glutárica I; evaluando, además, la posible deficiencia de LC-PUFA, en especial el DHA, que existe de partida en esta población a estudio, y/o su causa. Métodos: Se ha realizado una exhaustiva y ordenada revisión de las publicaciones incluidas en la base de datos PUBMED en relación con los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) y la fenilcetonuria (PKU) y la aciduria glutárica 1 (GA-1). Los criterios de inclusión de los estudios analizados fueron: estudios realizados en humanos, que estuvieran publicados en inglés o español y que tuvieran abstract disponible. Únicamente se incluyeron ensayos clínicos, ensayos clínicos aleatorizados y controlados, metaanálisis, revisiones y revisiones sistemáticas. El período de búsqueda fue desde el 01/01/2000 hasta el 01/04/2020. Resultados: Se incluyeron 22 estudios en los que se analizaron los beneficios de una suplementación con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) en especial el ácido docosahexaenoico, en el tratamiento de la fenilcetonuria y la aciduria glutárica I; evaluando, además, la posible deficiencia de LC-PUFA, en especial el DHA, que existe de partida en esta población a estudio, y/o su causa. No existe evidencia en cuanto a la relación de la aciduria glutárica 1 (GA-1) y los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA), por lo que es necesario que se investigue al respecto. Existe un déficit de LC-PUFA en la fenilcetonuria (PKU) con dos posibles explicaciones, y la suplementación con LC-PUFA es potencialmente útil y necesaria en estos pacientes, dado que solventa este déficit y parece tener, en general, efectos positivos en los potenciales evocados visuales. No hay datos concluyentes del efecto de la suplementación con DHA en el neurodesarrollo de pacientes con PKU. Conclusiones: La suplementación con LC-PUFA parece tener efectos positivos en los potenciales evocados visuales en los pacientes con PKU. Se necesitarán más investigaciones para dar con una dosis de LC-PUFA óptima y duración adecuada, de cara a su uso como suplemento en pacientes con PKU Background: Docosahexaenoic acid (DHA) is a long-chain polyunsaturated fatty acid (LC-PUFA; LC-PUFA), whose main sources of entry into our organism are foods rich in proteins of high biological value. Objectives: To analyze the benefits of supplementation with long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA), especially docosahexaenoic acid, in the treatment of phenylketonuria and glutaric aciduria I; evaluating, in addition, the possible deficiency of LC-PUFA, especially DHA, that exists in this study population, and/or its cause. Methods: An exhaustive and orderly review of the publications included in the PUBMED database regarding long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA) and phenylketonuria (PKU) and glutaric aciduria 1 (GA-1) was performed. The inclusion criteria for the studies analyzed were: studies conducted in humans, published in English or Spanish and with available abstracts. Only clinical trials, randomized and controlled clinical trials, meta-analyses, reviews and systematic reviews were included. The search period was from 01/01/2000 to 01/04/2020. Results: 22 studies were included in which the benefits of supplementation with long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA), especially docosahexaenoic acid, in the treatment of phenylketonuria and glutaric aciduria I were analyzed; evaluating, in addition, the possible deficiency of LC-PUFA, especially DHA, that exists in this study population, and/or its cause. There is no evidence regarding the relationship between glutaric aciduria 1 (GA-1) and long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA), so more research is needed. There is a deficit of LC-PUFA in phenylketonuria (PKU) with two possible explanations, and LC-PUFA supplementation is potentially useful and necessary in these patients, since it solves this deficit and seems to have, in general, positive effects on visual evoked potentials. There are no conclusive data on the effect of DHA supplementation on neurodevelopment in PKU patients. Conclusions: LC-PUFA supplementation appears to have positive effects on visual evoked potentials in PKU patients. Further research will be needed to find an optimal LC-PUFA dose and appropriate duration for supplementation in PKU patients Introdución: O ácido docosahexaenoico (DHA) é un acido graxo poliinsaturado de cadena longa (AGPI-CL; LC-PUFA), no que a fonte principal para incorporarse o noso organismo son os alimentos ricos en proteínas de alto valor biolóxico. Obxectivos: Analizar os beneficios dunha suplementación con ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA), especialmente ácido docosahexaenoico, no tratamento da fenilcetonuria e da aciduria glutárica I; avaliando, ademais, a posible deficiencia de LC-PUFA, especialmente DHA, que inicialmente existe nesta poboación a estudo e / ou a súa causa. Métodos: Realizouse unha revisión exhaustiva e ordenada das publicacións incluídas na base de datos PUBMED en relación aos ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA) e á fenilcetonuria (PKU) e á aciduria glutárica 1 (GA-1). Os criterios de inclusión dos estudos analizados foron: estudos realizados en humanos, que foron publicados en inglés ou español e que tiñan un resumo dispoñible. Só se incluíron ensaios clínicos, ensaios clínicos aleatorios e controlados, metaanálises, revisións e revisións sistemáticas. O período de busca foi do 01/01/2000 ao 04/01/2020. Resultados: Incluíronse vinte e dous estudos nos que se incluían os beneficios da suplementación con ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA), especialmente o ácido docosahexaenoico, no tratamento da fenilcetonuria e da aciduria glutárica. avaliando, ademais, a posible deficiencia de LC-PUFA, especialmente DHA, que inicialmente existe nesta poboación de estudo e / ou a súa causa. Non hai evidencias sobre a relación entre a aciduria glutárica 1 (GA-1) e os ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA), polo que é necesario investigar. Hai un déficit de LC-PUFA en fenilcetonuria (PKU) con dúas explicacións posibles, e a suplementación de LC-PUFA é potencialmente útil e necesaria nestes pacientes, xa que resolve este déficit e parece ter, en xeral, efectos positivos sobre os potenciais visuais evocados. Non hai datos concluíntes sobre o efecto da suplementación con DHA no neurodesenvolvemento en pacientes con PKU. Conclusións: A suplementación con LC-PUFA parece ter efectos positivos sobre os potenciais evocados visuais en pacientes con PKU. Necesitaranse máis investigacións para atopar unha dose óptima de LC-PUFA e unha duración adecuada para a suplementación en pacientes con PKU |
