| Přispěvatelé: |
University of Helsinki, Faculty of Medicine, Doctoral Program in Clinical Research, Helsingin yliopisto, lääketieteellinen tiedekunta, Kliininen tohtoriohjelma, Helsingfors universitet, medicinska fakulteten, Doktorandprogrammet i klinisk forskning, Rohde, Veit, Laakso, Aki, Koroknay-Pál, Päivi |
| Popis: |
Brain arteriovenous malformations (BAVMs or AVMs) are high-flow cerebrovascular lesions consisting of a tangle of abnormal blood vessels, the nidus, which acts as an arteriovenous (AV) shunt. The incidence of newly diagnosed AVMs is around 1 case per 100 000 person-years. The incidence peaks between 20 and 40 years of age. The average risk of arteriovenous malformation hemorrhage is estimated to be 2-3% per year. Around 10-20% of AVM patients are under 18 years of age at the time of diagnosis. Despite their relative rarity, AVMs are the most common cause of non-traumatic intracranial hemorrhage (ICH) in the pediatric population. The goal of treatment is to eliminate subsequent rupture risk with minimal neurological morbidity. Treatment options comprise microneurosurgery, radiosurgery, endovascular embolization, or any combination of these. This thesis aimed to clarify the special characteristics, long-term outcomes, and health-related quality of life (HRQOL) in patients treated for AVM in childhood or adolescence. We also analyzed the risk of AVM recurrence in patients treated under 21 years of age, evaluated by late digital subtraction angiography (DSA) follow-up. The data on patients were drawn from the Helsinki AVM database. Consisting of 805 AVM patients treated at the Helsinki University Hospital Department of Neurosurgery between 1942 and 2014, the database has been retrospectively collected from medical records and images. In 2016, questionnaires were sent to all living patients over 18 years of age (n = 432). The database was updated with the information obtained from the questionnaires and by reviewing all the relevant medical records, images, and death certificates. The questionnaires contained the 15D HRQOL instrument as well as separate questions on symptoms, comorbid conditions, lifestyle, educational level, and self-sufficiency/independence. Of the 432 patients sent questionnaires, 325 (75%) replied. In Study I, pediatric AVM patients presented with intracranial hemorrhage more often than adults. At the same time, children presented with epileptic seizures (not associated with hemorrhage) less frequently than adults. Further, children’s AVMs were more often deep-located and less often cortical-located than those of adults. We theorized that gradual microhemorrhages from AVMs and the consequent build-up of hemosiderin in the adjacent brain parenchyma might lead to the development of epilepsy over time. Cortical epileptogenic AVMs would therefore come to clinical attention later in life, and their proportion would be lower in children than in adults whereas the proportion of hemorrhagically presenting deep AVMs would be higher. In Study II, we measured how the Spetzler-Ponce Classification (SPC), admission age, symptomatic epilepsy, and repeated ruptures affect the long-term quality of life, as measured with the 15D HRQOL instrument in patients with ruptured AVMs treated in childhood ( 18-vuotiaille potilaille (n=432) lähetettiin kyselykirjeet. Näistä potilaista 325 (75 %) palautti kyselykirjeen täytettynä. Kirjeet sisälsivät 15D-elämänlaatukyselyn sekä erillisiä kysymyksiä muista oireista, sairauksista, elintavoista, koulutusasteesta ja toimintakyvystä. Kyselykirjeiden vastauksista saatu informaatio yhdistettiin sairaskertomusmerkinnöistä ja kuvantamistutkimuksista saataviin muuttujiin. Lisäksi kuolleiden kuolinsyyt selvitettiin kuolintodistuksista. Ensimmäisessä osatyössä osoitettiin lasten AV-malformaatioiden tulevan useammin aivoverenvuodon ja harvemmin epilepsian vuoksi esille. Lisäksi lapsuudessa esille tulleet AVM:t sijaitsivat useammin aivojen syvissä osissa ja harvemmin aivokuoren seudussa. AV-malformaatioiden ympärillä olevaan aivokudokseen kerääntyy hiljalleen hemosideriiniä mikrovuodoista, mikä lisää epilepsian kehittymisen riskiä aikariippuvaisesti. Tämän vuoksi epilepsiaherkät aivokuoren seudun AVM:t tulevat usein vasta myöhemmällä iällä esille, jolloin syvissä aivojen osissa sijaitsevian AV-malformaatioiden osuus on lapsuudessa suurempi. Toisessa osatyössä analysoitiin 15D-elämänlaatumittarin avulla 10 vuotiaana) diagnosoidut potilaat. Kolmannessa osatyössä tutkittiin alle 21-vuotiaana hoidettujen AV-malformaatioiden uusiutumisriskiä DSA-kuvantamisella. Tutkimuksessa löydettiin kolme uusiutunutta AV-malformaatioita. Yhdellä näistä potilaista oli diagnosoitu alkuperäisen AVM-leikkauksen jälkeen hereditaarinen hemorraginen telangiektasia (HHT). Täten varsinaisia sporadisia AV-malformaatioita todettiin kahdella potilaalla ja näin ollen uusiutumisriski oli 4,9 %. Lapsipotilaat näyttävät toipuvan paremmin kuin aikuiset, minkä vuoksi aktiivisempi hoitolinja on perusteltua. Lasten AVM:t tulevat aikuisia useammin vuodon vuoksi esille, mutta vuotoriski ei ole aikuisia suurempi. AVM:n aiheuttama epilepsia puhkeaa myöhemmällä iällä, minkä vuoksi vuotona esille tulleiden AV-malformaatioiden osuus on suurempi lapsilla kuin aikuisilla. Lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa hoidetuille AVM-potilaille tulisi järjestää kuvantamisseuranta mahdollisten uusiutuneiden AV-malformaatioiden todentamiseksi. |
