| Autor: |
Maslauskienė, Rima, Bumblytė, Inga Arūnė, Šileikienė, Elvyra, Gražulis, Saulius, Laurinavičius, Arvydas, Plečkaitis, Mindaugas, Aleknienė, Dalia, Dobrovolskienė, Rasa, Vainauskas, Vaclovas, Juodeikienė, Laima, Steckis, Ričardas |
| Jazyk: |
litevština |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Medicina, ISSN 1648-9233, 2007, T. 43, Suppl. 1, p. 77-80 |
| Popis: |
Fabry liga yra recesyvinis Xq22 chromosomoje esančių genų pokytis, sąlygojantis fermento α-galaktozidazės A (α-GAL-A) stygių. Šis defektas lemia laipsnišką progresuojantį glikosfingolipidų kaupimąsi kraujagyslių endotelyje bei kai kurių audinių ląstelių lizosomose. Tai reta liga, kuri sukelia daugelio organų, ypač širdies ir kraujagyslių sistemos, smegenų, inkstų, nervų, odos pažeidimus. Dažniausi simptomai yra vaikystėje pasireiškiančios akroparestezijos ir skausmo krizės, hipohidrozė, vėliau išryškėja angiokeratomos, ragenos distrofija, virškinimo sutrikimai. Inkstų pažeidimas gali progresuoti iki galutinės nepakankamumo stadijos, dažniausiai 30–50 žmogaus gyvenimo metais. Duomenų apie Fabry ligos ypatybes ir paplitimą tarp dializuojamų ligonių yra nedaug. Daugelis autorių pirminiam atrankiniam tyrimui rekomenduoja įvertinti fermento α-GAL-A kiekį atliekant kraujo lašo (angl. blood spot) testą. Tyrimo tikslas. Ištirti Fabry ligos paplitimą tarp hemodializėmis gydomų vyrų Lietuvoje. Rezultatai. 2005 m. balandžio–birželio mėn. iš visų Lietuvoje esančių 42 hemodializės centrų surinkti 536 vyriškosios lyties pacientų kraujo mėginiai. Ištyrus kraujo lašo testus, visuose rastas normalus α-GAL fermento aktyvumas. Išvada. Atlikus visos Lietuvos hemodializuojamų vyrų Fabry ligos kraujo lašo tyrimą, nerasta nė vieno sergančiojo šia liga. Fabry’s disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism caused by a deficiency of the lysosomal hydrolase α-galactosidase A. Due to deficiency of this enzyme activity, a progressive lysosomal accumulation of glycosphingolipids, in particular globotriaosylceramide, takes place within endothelial cells and cells of the vascular and nervous systems, myocardial cells, endothelial, and mesangial and epithelial cells of the kidney, eventually leading to organ dysfunction. The degree of renal involvement generally correlates with the progression of glycosphingolipid accumulation and may lead to renal insufficiency and failure. Renal dysfunction can progress to end-stage renal failure, which usually occurs in the third to fifth decade of life. The prevalence of this disease among males on chronic hemodialysis is different in various countries. Screening for α-galactosidase A deficiency by blood spot tests was performed among 536 male dialysis patients in all 42 hemodialysis centers in Lithuania in the period of April–June, 2005. All tests, showed normal galactosidase A enzymatic activity. Conclusion. No patient with suspicion of Fabry’s disease was found by this screening method. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
