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Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina A infeção congénita por citomegalovírus (CMV) é a infeção viral intrauterina mais frequente no mundo e constitui a causa de surdez neurossensorial não hereditária mais comum em crianças, nos países desenvolvidos. Apesar de poder ser sintomática ao nascimento, na maioria das vezes trata-se de uma infeção assintomática, não rastreada no nosso país e que pode conduzir a sequelas importantes a longo prazo, como a surdez neurossensorial. Além disso, a infeção congénita por CMV tanto pode ocorrer em filhos de mulheres infetadas por CMV durante a gravidez, sem imunidade serológica prévia (infeção primária), como em filhos de mulheres com imunidade serológica documentada previamente à gravidez (infeção não-primária). No caso clínico em apreço, estamos perante uma infeção não-primária com uma apresentação atípica: quadro de surdez súbita, bilateral e de início tardio. De facto, descrevemos o caso de uma doente do sexo feminino de 2 anos de idade que iniciou um quadro de surdez súbita bilateral neurossensorial, sem mais alterações. Sabe-se que tinha passado no rastreio auditivo neonatal. Realizou-se um estudo genético, na tentativa de encontrar possível causa genética de surdez, mas sem sucesso. De seguida, procedeu-se à pesquisa de DNA de CMV no sangue seco do cartão de diagnóstico precoce, o que confirmou a ocorrência de infeção congénita por CMV. Concluindo, tendo em consideração a prevalência da infeção congénita por CMV nos países desenvolvidos, é paradoxal o facto de esta infeção não ser universalmente rastreada. O seu diagnóstico permitiria um acompanhamento regular das crianças, reconhecendo se precocemente sequelas como a surdez, o envolvimento do sistema nervoso central e do oftalmológico e também o tratamento precoce de crianças sintomáticas. Assim, na ausência de um rastreio, a grande maioria das infeções não é detetada em tempo útil, período em que se poderia, de facto, prevenir algumas destas consequências e melhorar a qualidade de vida destas crianças. Congenital cytomegalovirus infection is the leading cause of intrauterine viral infection worldwide and the most common cause of nonhereditary sensorineural hearing loss in children, on developed countries. Despite the possibility of being symptomatic at birth, most of the times it is an asymptomatic infection that is not screened in our country and that can develop significant long-term sequelae such as sensorineural hearing loss. Furthermore, congenital CMV infection can either occur in children of women infected with CMV during pregnancy, without evidence of prior serological immunity (primary infection) or in children of women with documented serological immunity before pregnancy (non-primary infection). In this case report, we deal with a non-primary infection with an atypical presentation: delayed-onset bilateral sudden hearing loss. In fact, we describe the case of a 2-year-old female patient who presented sudden sensorineural bilateral hearing loss, with no other symptoms. The patient had passed her newborn hearing screening. A genetic study was performed in an attempt to find a possible genetic cause of hearing loss, but without success. A CMV DNA search was then performed on dried blood spot samples, which confirmed the occurrence of congenital CMV infection. In conclusion, given the prevalence of congenital CMV infection in developed countries, it appears as a paradox that this infection is not universally screened. Its diagnosis would allow regular follow-up of children, early recognition of sequelae such as hearing loss, central nervous system and ophthalmologic involvement and also allow early treatment of symptomatic children. Thus, in the absence of a screening program, most infections are not detected in a timely manner in which some of these consequences could in fact be prevented and the quality of life of these children improved. |
