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Introduction: Patents, whose children have a hearing impairment, often want to know the reason for that - especially when family planning has not been finished.Methods: In 25 children with hearing impairment caused by the inner ear problems DNA, recoverd from buccal smears, was used for genetic testing for mutaions in the GJB2 gene, that encodes Cx26 and Cx30.Results: In 8 of the 25 children a genetic source of the hearing impairment could be found. In 2 childern a digenic reason and in 6 children a Cx26 muation in both allels (autosomal recessiv) could been diagnosed. We found that in non-syndromic hearing impairment the hearing loss can vary very much.Conclusion: Buccal smears are suitable for genetic testings of mutations in the GJB2-gene in patients with hearing impairment. This method can help families with hearing impaired children to assess to risk of recurrence. Clinical diagnostic can be focused in some cases. Einleitung: Von Seiten der Eltern besteht auch im Hinblick auf die weitere Familienplanung häufig der Wunsch nach einer ursächlichen Abklärung einer Hörbehinderung ihrer Kinder.Material und Methoden: Bei 25 Kindern mit Innenohrschwerhörigkeit wurden einfach und problemlos durchzuführende Wangenabstrichabnahmen zur humangenetischen Untersuchung auf das Vorliegen von Connexin 26 (Cx26)- und Cx30-Mutationen durchgeführt. Ergebnisse: Von den beteiligten Eltern wurden die Testungen durchweg sehr positiv aufgenommen. Bei 8 der 25 Kinder mit angeborenen Innenohrschwerhörigkeit konnte eine genetische Ursache nachgewiesen werden. Zwei Kinder zeigten eine digenische Ursache und sechs Kinder eine Cx26 Mutation, die beide Allele (autosomal rezessiv) betraf. Wir konnten feststellen, dass nicht-syndromischer Hörverlust, der durch GJB2 Mutationen in Verbindung mit r(GJB6-D13S1830)-Muationen hervorgerufen wird, im Anfangsstadium der Erkrankung zu sehr unterschiedlicher Ausprägung des Hörverlustes führen kann.Diskussion: Wangenabstriche sind für diese Diagnostik gut geeignet, auch wenn das so gewonnene Zellmaterial nur für die Testung auf häufig Innenohrschwerhörigkeit bedingende Mutationen (Cx26, Cx30) ausreicht. Eine humangenetische Beratung betroffener Familien soll dazu beitragen, die Wiederholungswahrscheinlichkeit von Hörstörungen bei zukünftigen Kindern besser abschätzen zu können. Die weiterführende klinische Diagnostik kann im Einzelfall gezielter erfolgen. |
