Molekularna kariotipizacija – nov pristup u kliničkoj i laboratorijskoj genetici

Autor:	Luca Lovrečić, Irena Vrečar, Borut Peterlin
Jazyk:	chorvatština
Rok vydání:	2014
Předmět:	komparativna genomska hibridizacija s mikromrežama mikrodelecija prenatalna genetska dijagnostika zaostajanje u razvoju array based comparative genomic hybridization developmental delay microdeletions prenatal genetic diagnosis
Zdroj:	Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis Volume 50 Issue 2
ISSN:	1848-820X 1847-6864
Popis:	Metoda molekularne kariotipizacije omogućava analizu genomskih mutacija s visokom rezolucijom na razini cijelog humanog genoma. Manje genomske mutacije (mikrodelecije, mikroduplikacije) koje nije moguće otkriti klasičnom kariotipizacijom prisutne su u čak 15 % pacijenata s mogućom dijagnozom genetičkog poremećaja. Molekularna kariotipizacija je u određenim kliničkim slučajevima već u potpunosti zamijenila klasičnu kariotipizaciju i primjenjuje se u prenatalnoj i postnatalnoj genetičkoj dijagnostici. Molecular karyotyping enables the analysis of the entire human genome on high resolution scale. Smaller genomic mutations (microdeletions, microduplicaitons) that are not detectable using conventional G-banded karyotyping, are present in about 15 % of patients with suspected genetic disease. In certain clinical settings molecular karyotyping has already replaced classical karyotype analysis and is used in postnatal as well as in prenatal genetic diagnosis.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______951::e208720abcb2b205ddcc1c9286c348e0 https://hrcak.srce.hr/121870 Zobrazit plný text záznamu