Unrecognized Ochronosis - A Case Report
| Autor: | Lucija Murgić, Frane Grubišić, Zrinka Jajić |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
Alkaptonurija - dijagnostika
Alkaptonurija - komplikacije Ohronoza - dijagnostika Poremećaji pigmentacije - etiologija Artritis - dijagnostika sense organs Alkaptonuria - diagnosis Alkaptonuria - complications Ochronosis - diagnosis Ochronosis - complications Pigmentation disorders - etiology Arthritis - diagnosis Case report |
| Zdroj: | Acta clinica Croatica Volume 47 Issue 2 |
| ISSN: | 1333-9451 0353-9466 |
| Popis: | Alkaptonuria is a rare metabolic disorder characterized by a deficiency of the homogentisic acid oxidase enzyme. The result is accumulation of homogentisic acid in collagenous structures throughout the body, especially in fibrous and cartilaginous tissue. This leads to gradual development of a phenomenon known as ochronosis. Characteristic features of ochronosis are urine darkening, progressive scleral pigmentation, subcutaneous cartilage pigmentation (for example, ear cartilage and nails) and degenerative ochronotic arthropathy resembling osteoarthritis. In addition, cardiovascular and genitourinary systems are also affected. Alkaptonuric ochronosis is particularly interesting because it can be detected based only on clinical signs and medical history. Herein we present a patient with typical signs and symptoms such as darkening of urine, pigmented sclerae, nails and ear cartilage, manifesting arthritis in his fifth decade. Additional clinical examination indicated alkaptonuria, which was unrecognized in childhood. Alkaptonurija je rijedak poremećaj metabolizma koji nastaje zbog manjka oksidaze homogentizinske kiseline. Posljedica toga je nakupljanje homogentizinske kiseline u kolagenskim strukturama cijelog tijela, osobito u fibroznim i hrskavičnim tkivima. To postupno uzrokuje nastajanje pojave nazvane ohronoza. Ona podrazumijeva znakovite promjene poput tamnjenja boje mokraće, progresivne pigmentacije bjeloočnice, pigmentacije potkožne hrskavice (na primjer, hrskavice na uškama i noktima) te degenerativne ohronotske artropatije nalik osteoartritisu. Uz to, zahvaćeni su i kardiovaskularni i genitourinarni sustavi. Bolesnik je obično bez simptoma do trećeg ili četvrtog desetljeća života. Zasad ne postoji specifično i djelotvorno etiološko liječenje, ali je važno primjereno zbrinjavati simptome i brinuti se o bolesnikovoj kvaliteti života. U težim slučajevima moguća je kirurška zamjena zglobova i aortnih zalistaka. Fizioterapija, analgezija i primjerena antiosteoporotska terapija su neophodni za sprječavanje invalidnosti. Navedeni poremećaj je zanimljiv, jer se može jednostavno otkriti samo na osnovi pojedinosti iz povijesti bolesti i kliničkih znakova. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|