FARMAKOREZISTENTNI OHTAHARIN SINDROM

Autor: Banić, Tea, Ivančić, Matija, Marić, Marinka, Brkić, Lucija, Perinčić, Antonio, Toula, Lea, Gabričević, Frano
Jazyk: chorvatština
Rok vydání: 2022
Zdroj: Paediatria Croatica
Volume 66
Issue suppl 1
ISSN: 1846-405X
1330-1403
Popis: Uvod: Ohtaharin sindrom ili rana infantilna epileptička encefalopatija je teška progresivna bolest. Javlja se od prvog do trećeg mjeseca života te se očituje napadajima tipa tonizama i mioklonizama. U podlozi Ohtaharina sindroma mogu se nalaziti razvojni poremećaji mozga, nasljedne metaboličke bolesti te mutacije gena. Prikaz slučaja: Muško dojenče u dobi od 8,5 mjeseci koje boluje od Ohtaharinog sindroma primljeno je na Zavod za bolesti metabolizma radi dodatne dijagnostičke obrade i liječenja. Porod je nastupio u 38. + 1 tjednu gestacije. U dobi od pet dana hospitaliziran je zbog žutice, hipotonije i iritabilnosti. Tijekom neuropedijatrijske dijagnostičke obrade nađene su promjene u elektroencefalogramu (EEG) te je započeta terapija fenobarbitonom i vitaminom B6. Kontrolni EEG je nepromijenjen. Na magnetskoj rezonanci (MR) mozga lijevo frontalno nađena je lezija. Standardni biokemijski nalazi su uredni, osim povišenih vrijednosti bilirubina. U likvoru su povišene vrijednosti ukupnih proteina. Tijekom hospitalizacije nisu zabilježeni konvulzivni napadi te je otpušten kući. U dobi od mjesec dana su primijećene suspektne konvulzije tijekom hospitalizacije radi gastroenterološke obrade. U dobi od 1,5 mjeseci je hospitaliziran zbog pojave mioklonizama i žarišnih toničkih trzaja. U terapiju je uz fenobarbiton i vitamin B6 uveden i levetiracetam. Pregledan je u Poliklinici Sabol te je na temelju kliničke slike i nalaza EEG-a dijagnosticiran Ohtahara sindrom. Ukinuta je terapija fenobarbitonom te je uveden vigabatrin. Ponovno je hospitaliziran zbog serije napada koji su kupirani fenobarbitonom. Otpušten je te se postupno ukida fenobarbiton. U međuvremenu su nađene dvije heterozigotne varijante u genima BRAT1 i CACNA2D. Ponovno je hospitaliziran radi liječenja i uspostave bolje kontrole bolesti. MR mozga prikazuje difuznu leziju moždanog debla, bazalnih ganglija i talamusa. EEG nalaz je i dalje promijenjen. Molekularna kariotipizacija je pokazala duplikaciju koja obuhvaća gene TBCD i B3GNTL1. Revidirana je antiepileptička terapija uz ukidanje karbamazepina i uvođenje klonazepama. Hospitaliziran je uslijed akutne respiratorne infekcije uzrokovane SARS-CoV-2 te dolazi do pogoršanja osnovne neurološke bolesti. Revidirana je antiepileptička terapija. Umjesto klonazepama uveden je klobazam. Pacijent se prati. Ponovno je hospitaliziran radi postavljanja perkutane endoskopske gastrostome (PEG). Javlja se febrilitet uz pojavu konvulzija koje su kupirane midazolamom. Provedena je antibiotska terapija te je premješten na Zavod za bolesti metabolizma. Pacijent ima svakodnevne napadaje tipa mioklonizama. Javljaju se do 10 puta dnevno te spontano prođu. Dogovorno se otpušta kući urednih vitalnih parametara. Zaključak: Rezultati liječenja antiepilepticima su loši. Razlog je farmakorezistentnost Ohtaharinog sindroma. Pacijenti se očituju teškim psihomotoričkim zaostajanjem. Ako prežive ranu dojenačku dob može doći do prijelaza u Westov sindrom.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: