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Diese Arbeit hatte zum Ziel, das Patientengut des Universitätsklinikums Tübingen im Hinblick auf Porphyrieerkrankungen zu untersuchen. Der Fokus lag dabei auf der Untersuchung möglicher, gegebenenfalls typischer sonographischer Veränderungen der Leber bei diesen Patienten. Hauptfragestellungen waren: Welche Veränderungen gibt es und wie häufig kommen sie vor? In welcher Größe und welcher Anzahl kommen sie vor? Wie stellen sie sich im Vergleich im CT und MRT dar? Wie verändern sie sich im Verlauf oder unter Therapie? Es wurde ein retrospektiver Ansatz gewählt. Hierzu wurden alle Patienten untersucht, die in den Jahren 2005 - 2016 am UKT unter den ICD 10 Codes E80.0, E80.1 und E80.2 verschlüsselt wurden. Nach Anwendung aller Ein- und Ausschlusskriterien wurde eine statistische Auswertung aller eingeschlossenen Patienten vorgenommen, bei der wir uns nach erneuter statistischer Beratung auf ein deskriptives Vorgehen beschränkten. Das Hauptaugenmerk dieser Arbeit lag auf der sonographischen Bildgebung der Leber. Bei 41,7 % der Patienten fielen in mindestens einer Ultraschalluntersuchung der Leber Abweichungen vom erwarteten Normalbefund auf. Dabei fielen bei 12,5 % aller Fälle diffuse Veränderungen, bei 16,7 % fokale Veränderungen und bei 12,5 % diffuse und fokale Veränderungen auf. Bei genauerer Betrachtung war auffällig, dass diese Veränderungen lediglich bei PCT und AIP Patienten auftraten. Dieser Zusammenhang erwies sich jedoch als statistisch nicht signifikant. In der Literatur ist bereits ein breites Feld an überwiegend unspezifischen Veränderungen der Leber bei Porphyriepatienten publiziert worden. Ein ebenso breites Feld konnten wir in unserem Patientenkollektiv beobachten. Als diffuse Veränderungen kamen bei unseren Patienten eine Steatosis hepatis in zwei Fällen und eine Leberzirrhose in fünf Fällen vor, teilweise lag zusätzlich ein fokaler Befund vor. Die fokalen Befunde zeigten ein noch breiteres Spektrum, es zeigte sich in jeweils einem Fall ein HCC, ein CCC, einfache Leberzysten, vermutlich ein Hämangiom (DD Vernarbung, Verkalkung) und zwei „Porphyrie typische“ Fälle. Dabei ist der Anteil der Porphyrieerkrankung an der Entstehung der jeweiligen sonographischen Veränderung schwer abzuschätzen, unter anderem, weil unabhängige Risikofaktoren bestanden. Eine Sonderstellung nehmen multiple, randbetont hyperchogene Rundherde ein, welche seit Ende der 1980er Jahre bereits einige Male bei PCT Patienten beschrieben wurden. Wir fanden eben solche Veränderungen bei zwei von vierzehn untersuchten PCT Patienten, was einem Anteil von 14,3 % entspricht und damit mit der bereits publizierten Häufigkeit von 11 % vereinbar wäre. Bei einem weiteren Patienten bestand der Verdacht, die Rundherde stellten sich jedoch als HCC heraus. Leider wurden bei den beiden „PCT-typischen“ Patienten keine Verlaufsuntersuchungen dokumentiert oder eine Therapie durchgeführt, sodass keine Aussage zu eventuellem Progress oder Rückgang der Raumforderungen gemacht werden kann. Auch wurde keine Biopsie durchgeführt. Nach Einordnung unserer Ergebnisse in den aktuellen wissenschaftlichen Stand wurden überwiegend die erwarteten Ergebnisse bestätigt. Es ist jedoch auffällig, dass überwiegend unspezifische sonographische Veränderungen bei PCT und AIP gehäuft vorkommen. Multiple, randbetonte, hyperechogene Rundherde hingegen können durchaus als PCT-typisch bezeichnet werden, wobei zu beachten ist, dass diese nicht pathognomonisch sind, sondern bei etwa 15 % auftreten und anderen Differentialdiagnosen nicht außer Acht gelassen werden dürfen. Als Differentialdiagnosen kommen, wie in einem unserer Fälle, ein HCC oder Lebermetastasen und die Peliosis hepatis in Frage. In den beiden von uns betrachteten Fällen der „PCT-typischen“ Veränderungen traten keine anderen Symptome auf, welche auf eine PCT hindeuteten |
