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Objetivos: Presentar un caso de síndrome de insensibilidad androgénica parcial (SIAP). Métodos. Se realizó historia clínica, analítica sanguínea, dosificaciones hormonales, pruebas de estimulación y supresión androgénicas, cromatina nuclear y cariotipo, estudios imagenológicos y endoscópicos, laparotomía con biopsia gonadal y orquiectomía bilateral y posteriormente, plastia genital. Resultados: Se trata de un sujeto fenotípicamente femenino con una ambigüedad genital, representada por un clítoris peniforme incurvado hacia atrás y un seno urogenital con fusión labioscrotal parcial. La analítica sanguínea fue normal, al igual que las dosificaciones hormonales y las pruebas de estimulación y bloqueo androgénico. Tanto el ultrasonido como la laparoscopia mostraron ausencia de genitales internos. La biopsia mostró testículos con hiperplasia relativa de células de Leydig y engrosamiento ligero de la membrana basal. El resultado cosmético y funcional fue totalmente satisfactorio con relaciones sexuales normales. Conclusiones. Con el reforzamiento del papel genérico mediante la plastia genital se logran una identificación y desempeño sexual satisfactorios. Objectives: To report one case of partial androgen insensitivity syndrome. Methods: The patient underwent history and physical examination, blood tests, hormone determinations, androgen stimulation and suppression tests, nuclear chromatin and karyotype, imaging and endoscopic tests, exploratorylaparoscopy with gonadal biopsy and bilateral orchyectomy, and subsequent genital plasty. Results: We report the case of a phenotypically female patient with genital ambiguity, with a dorsally curved peniform clitoris and a urogenital sinus with partial labia fusion. Blood tests, hormonal determinations, and androgenstimulation-suppression tests were all normal. Both ultrasound and laparoscopy showed absence of internal genitalia. The biopsy showed testicles with relative Leydig cellhyperplasia and slight basal membrane thickening. The cosmetic and functional results were completely satisfactory with normal sexual intercourse. Conclusions: The reinforcement of the generic role after genital plasty provided satisfactory identification and sexual performance. |
