| Autor: |
Sierra Santos, L., Álvarez Herrero, C., Gil Sánchez, L., Sierra Santos, E. |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2001 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Medifam, Volume: 11, Issue: 8, Pages: 70-74, Published: SEP 2001 |
| Popis: |
La trisomía del cromosoma 13 o el Síndrome de Patau es una aneuploidía infrecuente presente con una incidencia de uno entre cada 20.000 nacidos vivos y que sólo en rarísimas ocasiones permite la supervivencia de estos pacientes más de un año. Presentamos el caso de una paciente con un mosaicismo celular del 93% de sus células trisómicas y el 7% euploides que ha alcanzado la edad adulta a pesar de sus severas malformaciones. The trisomy 13 or Patau´s Syndrome is an infrecuent aneuploidy which has an incidence of one among 20,000 liveborn, that only in rare circumstances lets these patients live more than a year. We present the case of a patient with mosaicism of 93% trisomic cells and the 7% euploid ones who has reached the adulthood in spite of her serious somatic malformations. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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