| Autor: |
Campo López, C., Calabuig Alborch, J. R., Aguilar Jiménez, J., Alonso Estellés, R. |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2004 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Anales de Medicina Interna, Volume: 21, Issue: 4, Pages: 31-36, Published: APR 2004 |
| Popis: |
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad hereditaria de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de substrato en el interior de los lisosomas de los macrófagos. Se clasifica en tres tipos según exista afectación de sistema nervioso central (tipos 2 y 3) o no (tipo 1). Es una patología multisistémica y en la mayoría de pacientes se aprecia hepatoesplenomegalia, anemia y trombopenia. La afectación esquelética también es importante y a menudo constituye el aspecto más discapacitante. Presentamos dos casos de enfermedad de Gaucher con manifestaciones óseas y realizamos una revisión de la literatura. Gaucher'disease is the most frequent hereditary lysosomal deposit storage disorder. It is characterized by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase that leads to an accumulation of substrate in the interior of the macrophage lysosomes. It is classified in three types, according to the presence of central nervous system involvement (type 2 and 3) or not (type 1). It is a multisystemic disease and in the majority of patients there is hepatosplenomegaly, anemia and thrombocytopenia. Skeletal involvement is also important and it is frequently the most disabling manifestation. We present two cases of Gaucher´s with skeletal manifestations and we review the literature. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
