Consideraciones sobre el síndrome de Cogan (apraxia oculomotora congénita) a partir de un caso

Autor: de Benito, L, Merino, P, Gómez de Liaño, P, Franco, G, Herrera, J
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2004
Předmět:
Zdroj: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, Volume: 79, Issue: 4, Pages: 189-191, Published: APR 2004
Popis: Caso: Niña de 4 meses de edad con retraso psicomotor y déficit de fijación ocular. Para cambiar la dirección de la mirada, la niña arrastraba los ojos mediante unos movimientos bruscos laterales con la cabeza. Presentaba además afectación piramidal bilateral inespecífica. Por PCR se amplificó virus del herpes humano tipo 6 (HHV-6). No sufría otras alteraciones que justificaran la clínica. Se diagnosticó de apraxia oculomotora congénita (COMA). Discusión: Ante la sospecha de COMA deben descartarse otras causas de defecto de fijación y movimientos cefálicos anómalos: alteraciones de la motilidad ocular, déficit visual o transtornos neurológicos, mediante la exploración física, la electrofisiología y la neuroimagen. Han sido descritos casos asociados a otros transtornos del desarrollo neurológico, enfermedades sistémicas, déficits metabólicos y defectos cromosómicos. Case: A 4-month-old girl was seen by a paediatrician for psychomotor delay and defective visual fixation. In order to shift gaze direction, she had to jerk her head in order to drag her eyes in the direction she wanted to look. She also showed non-specific pyramidal impairment. Herpes human virus type 6 (HHV-6) was amplified by PCR. No other findings could explain her troubles with fixation. She was diagnosed with congenital ocular motor apraxia (C.O.M.A.). Discussion: When C.O.M.A. is suspected, other causes of defective fixation and abnormal cephalic movements must be ruled out through the use of physical examination, electrophysiology and neuroimaging: troubles with ocular motility, poor vision or neurological processes. There have been cases associated with neurological misdevelopment, systemic diseases, metabolic deficits and chromosomic abnormalities.
Databáze: OpenAIRE