| Autor: |
Mosquera Gorostidi, Arantxa, Delgado Fuentes, Elena, Aguilera Albesa, Sergio, Eugenia Yoldi Petri, María |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2016 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Pediatría Atención Primaria, Volume: 18, Issue: 70, Pages: 171-173, Published: JUN 2016 |
| Popis: |
Resumen La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica, de origen genético, resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Estos pacientes presentan una clínica y unas alteraciones bioquímicas características, que sugieren el diagnóstico. Se presenta el caso de un paciente de 14 años, en el cual las alteraciones en la analítica sanguínea se presentaron previas a la clínica. Abstract McArdle disease is a metabolic and genetic disease due to a deficiency of an enzyme of the glycogen metabolism. We report the case of a patient of 14 years, who showed blood tests alterations preceding the clinical symptomatology. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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