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Objetivo: Presentación de una paciente de 17 años de edad, con un mosaicismo 45,X/46,XX que consultó por amenorrea secundaria, con posterior normalización del ciclo menstrual y fertilidad. Metodos: Historia clínica, estudios endocrinos, laparoscopia, biopsia de ovarios y estudio citogenético. Resultados: La paciente inició cambios puberales espontáneos a la edad de 11 años y menarca a los 13 años, seguida de ciclos regulares de 28 días, hasta el momento de su consulta por amenorrea secundaria de 10 meses de evolución. En el exámen físico se constató una talla de 1,48 m., peso corporal de 40 Kg, normal desarrollo de sus caractéres sexuales secundarios y ausencia de alteraciones somáticas particulares. La citología vaginal mostró predominio de células intermedias y ausencia de células superficiales. El estudio hormonal reveló una concentración sérica de LH y FSH en límites altos de la normalidad, estradiol bajo y valores normales de TSH, T4 libre, prolactina y cortisol. La prueba de estimulación con GnRH reveló una respuesta exagerada de ambas gonadotrofinas. El estudio citogenético reveló un mosaicismo 45,X/46,XX. Prueba progestacional: ausencia de sangrado por deprivación postratamienbto con medroxiprogesterona: 10 mg/día/7 días. negativa. Durante 34 meses presentó sangramientos inducidos con ciclos combinados de estrógenos + progesterona, después de lo cual presentó menstruaciones espontáneas hasta lograr embarazo a los 22 años de edad. A las 38 semanas de embarazo se realizó cesárea electiva de la cual se obtuvo un varón normal. Retorno menstrual a los 4 meses posparto con continuidad de ciclos regulares hasta su edad actual de 29 años. Conclusiones: El presente caso ilustra el amplio espectro clínico del mosaicismo 45,X/46,XX, en una paciente con diferentes grados de su función ovárica, la cual inició con una menarca normal, seguida de insuficiencia ovárica con amenorrea secundaria hipergonadotrópica y posterior reinicio de ciclos menstruales regulares y subsiguiente fertilidad. Objective: To present a 17-year-old patient with 10-months-secondary amenorrhea, and a 45,X /46,XX mosaicism, who subsequently normalized her menstrual cycles and had spontaneous pregnancy. Methods: Data from the clinical history; endocrinological studies, laparoscopy and ovarian biopsy, and cytogenetic analysis are presented. Results: This patient presented spontaneous pubertal changes at the age of 11 years, and her menarche at 13 years of age, with regular menses every 28 days, and then she developed secondary amenorrhea of 10 months duration at 17 years of age. On physical examination she presented a height of 1,48 m., and her weight was 40 Kg. Her secondary sexual characters were normal and no particular somatic malformation were present. Vaginal cytology smear showed predominance of intermediate cells. Laboratory tests showed low serum estradiol levels, high FSH and LH serum concentration. Prolactin, free thyroxine, TSH and cortisol serum concentration were within normal range. LH and FSH values gave an exagerated response to GnRH stimulus. Cytogenetic study showed a 45,X/46,XX mosaicism. Progestational test was negative. For 34 months she presented regular menses while on combined estrogen + progesterone therapy. Thereafter she resumed spontaneous regular menses, until she became pregnant at the age of 22 years. At 38 weeks of pregnancy, caesarean section was performed and a normal male baby was obtained. Regular menses were resumed four months after delivery, and continued normaly until her present 29 years of age. Conclusions: The present case shows the wide clinical spectrum of the 45,X/46,XX mosaicism, in a patient with different levels of ovarian function, starting with a normal menarche, followed by ovarian failure and hypergonadotropic amenorrhea, and subsequent restoration of regular menstrual cycles, and fertility. |
