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Se reporta el caso de una recién nacida femenina de 26 días de edad, con mielomeningocele toracolumbar, hidrocefalia y prolapso genital. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, madre, padre y 3 controles. En esta familia se interrelacionan la anomalía congénita y los factores de riesgo genético y ambiental, lo que permitió adecuado asesoramiento genético. We report the case of a female newborn 26 days old with thoracolumbar myelomeningocele, hydrocephalus and genital prolapse. In Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine, University of Zulia, Maracaibo, 6 samples of oxyribonucleic acid corresponding to affected mother, father and 3 controls were analyzed. In this family are interrelated congenital anomaly and genetic risk factors and environmental, allowing appropriate genetic counseling. |
