| Autor: |
Rodríguez, Wolfang Rubio, Torres Zambrano, Martín, Conde Cardona, Giancarlos, Caraballo, Aldo, García Meléndez, Margarita, Polo Verbel, Luis, Gamero Tafur, José Andrés, Torres Sandoval, Juan |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2016 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Acta Neurológica Colombiana, Volume: 32, Issue: 4, Pages: 320-324, Published: OCT 2016 |
| Popis: |
Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico. Summary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
