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La hemocromatosis hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro. Es común en poblaciones con ascendentes europeos. Sin embargo, frecuentemente es subdiagnosticada en parte al confundirse con variantes de la cirrosis alcohólica o con otras enfermedades como la artritis. Es un trastorno autosómico recesivo que produce sobrecarga de hierro asociado con la mutación del gen HFE el cual está localizado en el cromosoma 6. En muchos casos la mutación resulta de una sustitución de una tirosina por una cisteína en la posición 282 de la proteína HFE (C282Y). Ésta ha sido originalmente descrita en poblaciones con antecesores célticos (o vikingos) del norte de Europa desde hace más de 2000 años. La mutación homocigota: C282Y/C282Y es ahora encontrada aproximadamente en 5 de cada 1.000 personas descendientes de europeos, con una prevalencia diez veces mayor a la fibrosis quística genética. La mutación de HFE permite una absorción exagerada de hierro desde la luz intestinal generando así su acumulación; éste se deposita anormalmente en múltiples órganos y tejidos (miocardio, hígado, articulaciones, hipófisis, páncreas, etc.), y dependiendo del sitio donde se localiza va a producir los síntomas relacionados, por ejemplo cirrosis (hígado), panhipopituitarismo o artritis. El desarrollo de herramientas diagnósticas, como el estudio genético, ha proporcionado la prevención de la morbilidad y disminuir así la mortalidad relacionada con esta entidad, sobre todo en portadores sanos. El tratamiento consiste en movilizar los depósitos de hierro y continúa siendo por medio de la realización de flebotomías periódicas, ya que la medicación (quelantes) es poco tolerada, más costosa y no superior a lo logrado con las flebotomías. Se recomienda la abstinencia absoluta del alcohol y evitar el consumo de suplementos con hierro, y controles periódicos de pruebas bioquímicas para así detectar precozmente la enfermedad y evitar sus complicaciones (ej. cirrosis, hepatocarcinoma). Hereditary hemochromatosis is a disorder related to iron metabolism. It is common in European populations, but it is frequently misdiagnosed with other diseases such as alcoholic liver disease and several arthropaties. Transmission has an autosomic, recessive pattern that produces iron overload, and is genetically located in chromosome 6, due to a mutation of the HFE gene. This mutation is produced by aq substitution of tyrosine for cysteine at position 282 of the HFE gene (C282Y). The diseas has traditionally been described in groups of celtic origin of northern Europe for more than 2000 years. The homozigous mutation C282Y/C282Y has been found in approximately 5 of 1000 people from European origin, with prevalence ten times more than cystic fibrosis. The HFE mutation results in an increased intestinal iron absorption that accumulates in several organs and tissues (heart, liver, joints, pituitary, and pancreas) leadinto disfunction and damage such a cardiomyopathy, cirrhosis, arthritis, hypogonadism, and diabetes. The development of new diagnostic techniques, such as genetic studies for HFE mutation, has improved early detection that permits prompt therapy, preventing morbidity and mortality in healthy carriers. Treatment consists on mobilizing iron deposits from the body by serial phlebotomies. Chelation therapy has limited use in this disorder, and is not recommended. Patients are advised to avoid alcohol consumption and to avoid iron supplements. Early institution of therapy results in very good prognosis, reducing the risk of cirrhosis, hepatic decompensation and hepatocellular carcinoma. |
