Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C
| Autor: | Pardo Echeverría, Liz Carolina, Arrieta Violet, Leopoldo Antonio, Seabra Souza, Fernanda Timm |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
depósito lisosomal
Transporte intracelular de lípidos low density lipoproteins-LDL Lysosomal storage Cell lysis Filipin staining test lisis celular Niemann Pick type C disease diagnóstico bioquímico Lipid trafficking intracelular Lipoproteínas de baja densidad-LDL Enfermedad de Niemann Pick C Tinción de Filipin |
| Zdroj: | Ciencia en Desarrollo, Volume: 7, Issue: 2, Pages: 31-41, Published: DEC 2016 |
| Popis: | Resumen Se realizó diagnóstico bioquímico en cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del país. Mediante análisis cualitativo de intensidad de fluorescencia perinuclear por tinción de Filipin, se reportaron 23 pacientes positivos (11 Mujeres/12 Hombres). La prueba t permitió inferir que no existen diferencias estadísticamente significativas en relación a la edad (1 ->45 años) y el género de los pacientes. Abstract Filipin staining test was made from cultured fibroblasts from skin biopsies from 73 patients clinically candidates of developing the neurodegenerative disease autosomal recessive Niemann Pick C, referred by the neurology and genetics in the country. Qualitative analysis by perinuclear fluorescence intensity, the positive biochemical diagnosis was identified in 23 patients. The t test allowed inferring that not statistically significant differences in relation to age (1->45 years) and gender of patients. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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